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肌肉糖原贮积病

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1 拼音

jī ròu táng yuán zhù jī bìng

2 简介

现已知七种糖原贮积病皆可累及肌肉,受累明显者有以下五种。

3 Ⅱ型糖原贮积病(Pompe病)

是属常染色体隐性遗传疾病,由酸性麦芽酶缺陷引起糖原在全身组织内堆积而致病。以累及肌肉和肝脏为主要表现,临床可分三个类型: ①婴儿型: 为最严重,多在出生后几个月发病,全身性进行性肌无力,肌容积正常,触之较硬韧感,亦可累及心肌使心脏肥大,也累及肝脏。多半在2岁以内死于心力衰竭;②儿童型: 表现为近端型进行性肌无力,很像假肥大型进行性肌营养不良,较婴儿型为轻,多死于20岁以前;③晚发型或成年型: 多于20或30岁以后发病,临床症状较轻,以近端肌无力进行性加重,有的酷似肢带型或假肥大型进行性肌营养不良,有的类似多发性肌炎,少数病例累及呼吸肌或舌肌其它脏器很少受累。三型血清肌酸磷酸激酶(CPK)均可增高,以婴儿型为最高,晚发型(成人型)则较低,尿液中酸麦芽糖酶常减低。肌电图检查可见纤颤波正锐波、自发电位增多,有时可见假性或真性肌强直放电,随意运动时可见短时相多相电位改变,一般婴儿型或儿童型较严重而成年型则较轻,有的肌电图正常。肌肉活检主要为空泡状肌病改变,PAS染色见大量糖原,酸性磷酸酶可呈强阳反应,以婴儿型为严重。

由于本病为遗传性酶缺陷致病,胎儿羊水细胞培养可测到麦芽糖酶减低或缺如,可考虑中止妊娠。无特殊治疗,限制碳水化合物摄入,口服果糖对轻型成年病例可减轻症状。

4 Ⅲ型糖原贮积病(局限性糊精贮积病)

和Ⅱ型一样,以累及肌肉和肝脏为主,是常染色体隐性遗传,为debra-nching酶主要是amylo-1,6glaucosidare的缺乏所致局限性糊精贮积病。婴儿期即出现痛性肌无力和肌张力低伴有肝大智力精神发育多不受损害。成人期发病常首先感到疲乏,可持续几年,最后出现肌无力和肌肉萎缩。在婴儿期发病的病例往往至青春期症状有些改善如肝大可变为正常。也有些病例只表现肝脏受累而无肌肉受累的表现。

代谢失常主要见于肌肉和肝脏而Debranching酶缺乏也可见于白细胞。CPK可增高心肌可受累,出现糖尿病葡萄糖耐量曲线或持续的低血糖。此外,前臂缺血性运动试验时血乳酸含量不增高 (正常试验后乳酸含量应增加)。

肌电图可见纤颤波及假性肌强直放电。本病肌电图所见基本与Ⅱ型糖原贮积病相同。只是未见到真性肌强直放电。肌肉活检主要为肌纤维空泡样变,内含糖原,PAS染色阳性,但不含酸性磷酸酶。电镜中未见到糖原颗粒在溶酶体内堆积,而游离糖原颗粒增多,位于肌浆膜下区域。

低碳水化物和高蛋白饮食可使婴儿期患孩临床症状改善。

5 Ⅳ型糖原贮积病(Anderson病)

为最少见的一型,是由于淀粉1.4~1.6葡萄糖转甙酶的分支酶缺乏而引起的支链淀粉增多症 (Amylopectinesis)。患儿有严重肝、脾大和肝硬化以及肌无力和肌萎缩。CPK和肌肉内糖原含量正常,但也可见到异常粘多糖类贮积于肌肉内,也有报告支链淀粉存在于尸检病例的肌肉。

6 Ⅴ型糖原贮积病

(McArdle病) 只限于横纹肌受累,是一种常染色体隐性遗传,由肌磷酸化酶缺陷引起的糖原贮积病。在肌肉活动时出现肌肉疼痛、痉挛和肌肉僵硬,偶见肌球蛋白尿症。发病年龄和性别有较大变异,最小年龄为13周死亡,最大年龄为49岁发病,男性与女性之比为4:1。在儿童期或青春前期表现为易疲乏性,20岁以后则可见到活动肌由疼痛痉挛和无力常有肌红蛋白尿症。休息后很快缓解,但过度活动可出现严重疼痛、无力和肿胀等持续几天。肌球蛋白尿症很少导致急性肾功能衰竭。除非病程长的病例则可见到肌无力和肌萎缩。实验室检查: 血CPK增高,特别缺血性前臂运动试验之后CPK增高。心电图正常。如果肌球蛋白尿症严重可见到一过性尿毒症。对照组正常值乳酸含量运动后较试验前增加100%以上,病人的乳酸含量运动后不增高或稍高,但本实验并非为本病诊断所特有。肌电图检查一般正常,进展性病例也只有轻度肌原性改变。诱发动作电位波幅降低75%以下。肌肉活检最特征性改变是肌肉磷酸化酶减低或消失。肌浆内糖原增多,位于肌浆膜下小空泡内。本病无特殊治疗,补充葡萄糖和果糖曾被推荐,但其效果不定。生活中避免剧烈运动是必要的。

7 Ⅶ型糖原贮积病

是肌肉磷酸果糖激酶缺乏引起糖原贮积病。Tarni等人首次描述日本三兄弟患病。是常染色体隐性遗传病。临床症状与McArdle病相似,其临床特点包括儿童期即有肌肉易疲劳,运动时肌肉痉挛,疼痛等,有些病人肌无力可相当明显。缺血性乳酸试验阳性等均与McArdleu病相同,所不同者本病红细胞磷酸果糖激酶减低或缺乏,临床可见溶血性疾病表现。肌肉活检可见肌纤维直径有变异,肌浆膜下大量糖原堆积,偶可见少数坏变性肌纤维,肌磷酸化酶不减低,而磷酸果糖激酶减低或缺乏,常被组织化学方法所证实。无特殊疗法,但如自己避免过度疲劳和运动,仍可正常生活和胜任一般工作。


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开放分类:内分泌科
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  • 评论总管
    2020/11/24 11:54:38 | #0
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本页最后修订于 2020年5月14日 星期四 11:39:38 (GMT+08:00)
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