1 拼音
jiā zú xìng shèn chū xìng bō lí tǐ shì wǎng mó bìng biàn
2 英文参考
familial exudative vitreoretinopathy
3 概述
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy）由Criswick和Schepens于1969年首先提出并予以命名。此后在欧美及日本文献中屡有报道。本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同，当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变尚无有效治疗。预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。如病变停止于第一期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
4 疾病名称
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
5 英文名称
familial exudative vitreoretinopathy
6 分类
眼科 > 视网膜病 > 视网膜血管疾病 > 视网膜其他血管病
7 ICD号
H35.1
8 流行病学
尚无家族性渗出性玻璃体视网膜病变大样本的流行病学资料。
9 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的病因
家族性渗出性玻璃体视网膜病变病因尚不完全清楚。
10 发病机制
家族性渗出性玻璃体视网膜病变属常染色体显性遗传，以颞侧视网膜没有血管化为特征。
有人认为家族性渗出性玻璃体视网膜病变是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型。然而亦有人认为，足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。出生时，因胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin）氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分分压（fetal PO2）转入新生儿氧分分压（neonatal PO2）时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。产生与早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。
11 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床表现
家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前。
有作者将家族性渗出性玻璃体视网膜病变分为3期：
1.第1期：用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白。视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。
2.第2期：颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。视网膜及其下方渗出。局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位（图1）。
3.第3期：病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离。视网膜及视网膜下有大量渗出。
12 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的并发症
家族性渗出性玻璃体视网膜病变可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼球前段病变。
13 实验室检查
无特殊实验室检查。
14 辅助检查
FFA显示视网膜血管分支众多，分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止，末端吻合，有异常荧光素渗漏。眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区（图2）。
15 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断
有家族史、无早产吸氧史、双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为家族性渗出性玻璃体视网膜病变诊断的重要根据。
16 鉴别诊断
需要与家族性渗出性玻璃体视网膜病变鉴别者有早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变和Coats病。早产儿视网膜儿视网膜病儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史，无家族史。Coats病无玻璃体病变、无广泛的玻璃体视网膜粘连，且渗出也不限于周边眼底，检眼镜下表现与本病迥异。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者为足月生，无吸氧史，有家族史，轻者仅血管变直和周边部无灌注。
17 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗
家族性渗出性玻璃体视网膜病变尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
18 预后
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
19 相关药品
氧
20 相关检查
血红蛋白、氧分压