家族性高乳糜微粒血症

目录

1 概述

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。

高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

高脂蛋白血症Ⅰ型的预防,需纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

2 疾病名称

高脂蛋白血症Ⅰ型

3 英文名称

hyperlipoproteinemia typeⅠ

4 别名

Burger-Gruz综合征;家族性高乳糜微粒血症;脂蛋白酶缺乏症

5 分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 原发性家族性高脂蛋白血症

6 ICD号

E78.3

7 流行病学

高脂蛋白血症Ⅰ型的主要发病人群为幼儿,发病率非常低。目前没有其他相关内容描述。

8 病因

高脂蛋白血症Ⅰ型是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

9 发病机制

高脂蛋白血症Ⅰ型的发病机制,是由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

10 高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现

高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

11 实验室检查

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

12 辅助检查

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

13 诊断

根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。

14 高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

15 预后

高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

16 高脂蛋白血症Ⅰ型的预防

高脂蛋白血症Ⅰ型的预防,需纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

17 相关药品

甘油、葡萄糖

18 相关检查

乳糜微粒

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