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家族性高乳糜微粒血症

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1 概述

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征

家族性高乳糜微粒血症(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,高脂蛋白血症Ⅰ型,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿

家族性高乳糜微粒血症的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

家族性高乳糜微粒血症的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

家族性高乳糜微粒血症病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退动脉硬化发生率也不会升高。

家族性高乳糜微粒血症的预防,需纠正偏食控制脂肪的大量摄入。

2 疾病名称

家族性高乳糜微粒血症

3 英文名称

hyperlipoproteinemia typeⅠ

4 家族性高乳糜微粒血症的别名

Burger-Gruz综合征;高脂蛋白血症Ⅰ型;脂蛋白酶缺乏症

5 分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 原发性家族性高脂蛋白血症

6 ICD

E78.3

7 流行病学

家族性高乳糜微粒血症的主要发病人群为幼儿,发病率非常低。目前没有其他相关内容描述。

8 病因

家族性高乳糜微粒血症是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

9 病机

家族性高乳糜微粒血症的发病机制,是由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

10 家族性高乳糜微粒血症的临床表现

家族性高乳糜微粒血症的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

11 实验室检查

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

12 辅助检查

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

13 诊断

根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。

14 家族性高乳糜微粒血症的治疗

家族性高乳糜微粒血症的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

15 预后

家族性高乳糜微粒血症病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

16 家族性高乳糜微粒血症的预防

家族性高乳糜微粒血症的预防,需纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

17 相关药品

甘油、葡萄糖

18 相关检查

乳糜微粒

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开放分类:营养及代谢障碍性皮肤病疾病原发性家族性高脂蛋白血症皮肤科
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  • 评论总管
    2020/10/25 19:57:33 | #0
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本页最后修订于 2013年10月16日 星期三 9:08:11 (GMT+08:00)
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