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甲状旁腺激素过多性甲状旁腺功能减退

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1 拼音

jiǎ zhuàng páng xiàn jī sù guò duō xìng jiǎ zhuàng páng xiàn gōng néng jiǎn tuì

2 简介

甲状旁腺激素过多性甲状旁腺功能减退(简称为PTH过多性甲旁减)是一组遗传病。病人可有躯发育异常及/或因终末器官对PTH无反应循环PTH无活性所引起的低血钙及高血磷症。目前报告的PTH过多性甲旁减有以下几种:

3 组织对PTH无反应

3.1 靶细胞受体对PTH产生cAMP有缺陷

即假性甲旁减-假假性甲旁减综合征,这组病于1942年首先由Albright等报告,亦称为Albright遗传性骨营养不良症。其临床表现: ①患者有躯体发育异常,如侏儒、圆脸、矮胖体型、智力落后、指趾骨或3、4、5掌骨短小畸形、桡骨弯曲、牙不发育等;②患者肾及/或骨对内生及外源PTH有抵抗,致骨密度中度增加,血钙及尿钙降低,血磷升高;③由于持续性低血钙患者甲状旁腺代偿性增生致血PTH升高。根据患者肾及骨对PTH有反应或抵抗的不同组合,患者有四种临床类型加上患者可有或无躯体发育畸形,本文共有八种临床类型(表)。

这组病是家族遗传病。由于女:男为2:1,母亲可传递给子女,父亲可遗传给女儿,基因缺陷可能在性染色体上,但也有父亲传给儿子者,这可能是常染色体突变。假性及假假性甲旁减患者的年龄及性别分布相同,躯体发育异常相似,二者可在同一家族中出现,同一患者在生命不同时期有时表现为假性甲旁减,有时又表现为假假性甲旁减,故此二者为同一突变基因所致酶系缺陷的不同表现,假性甲旁减是完全表现型,假假性甲旁减是不完全表现型。

近年来屡有报告假性甲旁减伴有其他内分泌病者,如选择性促甲状腺激素TSH)缺乏,催乳素分泌缺陷,卵巢促性腺激素抵抗,细胞胰高血糖素抵抗等。

现认为假性甲旁减是由于靶组织受体对PTH产生cAMP有缺陷,但也有人认为这是由于肾皮质中对PTH有反应的腺苷环化酶对其底物ATP的亲合力降低所致。一般肾受影响最重,骨只部分地对PTH抵抗。骨对PTH抵抗至少部分是由于肾内形成1,25双羟胆骨化醇有缺陷。此外骨长期暴露于高水平PTH下也使其反应性降低。

3.2 PTH受体细胞接受cAMP信号有缺陷

有些典型假性甲旁减患者,可有或无遗传性骨营养不良,对PT-H没有尿排磷和血钙升高的反应,但尿对PTH排cAMP反应却正常,称为假性甲旁减Ⅱ型。目前尚不知道假性甲旁减Ⅱ型与Ⅰ型是完全不同的基因突变,还是一种病。有人认为Ⅱ型肾的PTH细胞受损较轻,其血磷平均水平比Ⅰ型为低,有的病例在滴钙使血钙升高后肾又有正常排磷反应,认为PTH除刺激腺苷环化酶-cAMP系统外,还促使细胞摄取细胞外液钙,肾小管细胞浆钙以高致活酶反应而有尿排磷作用,故是Ⅰ型缺陷的不同程度的表现。也有人认为Ⅱ型的缺陷主要或仅位于骨内。

由循环PTH无活性所致甲旁减 Nusgnwitz报告一例临床诊断为特发性甲旁减的病人,无假性甲旁减的躯体异常表现,血PTH正常或升高,肾对外源PTH有反应。著者认为此例是由于分泌免疫上有交叉反应但无生物活性的PTH所致,称为假性特发性甲旁减


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开放分类:内分泌科
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  • 评论总管
    2020/12/4 8:07:35 | #0
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本页最后修订于 2020年5月13日 星期三 12:07:10 (GMT+08:00)
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