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假性醛固酮增多症

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1 拼音

jiǎ xìng quán gù tóng zēng duō zhèng

2 英文参考

pseudohyperaldosteronism

3 疾病别名

Liddle 综合征

4 疾病代码

ICD:N15.8

5 疾病分类

肾脏内科

6 疾病概述

假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism),又称Liddle 综合征,是1963 年Liddle 等首先报告,故亦称为Liddle 综合征。

临床症状原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐感觉异常视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。

7 疾病描述

假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism),又称Liddle 综合征,是1963 年Liddle 等首先报告,故亦称为Liddle 综合征。本病的特征是:严重的高血压、低钾血症代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似,但是醛固酮分泌率很低,对螺内酯治疗无反应,对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现,本病的病变部位在集合管,对钠重吸收增加,排钾、泌氢增多,属全身性遗传性钠转运异常性疾病。

8 症状体征

临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾,血钾常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羟和17 酮类固醇及ATCH 试验均正常;血醛固酮低可能是由于低血钾、高血容量或高血压的原因。另外,患者唾液汗液Na+与K+比值检测正常或稍高,粪钾正常;本病服用螺内酯无效,对氨苯蝶啶或限盐治疗有效,如给予肾小管潴钾利尿药氨苯蝶啶及补充氯化钾可使血压恢复正常。

本病应与原发性醛固酮增多症及Bartter 综合征等失钾性疾病相鉴别。高血压、低血钾与原发性醛固酮增多症有相似之处,但是本病呈低醛固酮血症,对螺内酯治疗无效,唾液及汗液Na+/K+比例增高可资鉴别。Bartter 综合征虽有低血钾、碱中毒但血压正常,血及尿中醛固酮含量增高,血浆肾素活性血管张素也增高,肾活检可见肾小球旁器增生。11β-羟脱氢酶缺乏症可表现为高血压、低血钾碱中毒与生长发育障碍。但尿17 羟及17 酮升高,尿四羟皮质醇亦升高,可以鉴别。

9 疾病病因

本病因常染色体显性遗传致肾小球集合管对钠重吸收增加,排K+泌H+增多致全身性遗传性钠转运异常。

10 病理生理

Liddle 综合征的发病机制尚未完全阐明。基因研究的成果为揭示本病的发病机制提出了新的见解。正常人集合管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由α、β、γ 叁种亚基构成。由于基因突变,Liddle 综合征患者集合管上皮细胞管腔膜上通道蛋白的富含脯氨酸的β 亚单位及γ 亚单位在与细胞骨架蛋白的相互作用下,发生构象改变,使通道蛋白发生构象性活化,导致Na+的再吸收显着增加,血容量扩张。同时该通道蛋白又缺乏降调节(down regulation)作用,相应地对低肾素性高血压也缺乏降调节。由于持久性的Na+再吸收增加导致排K+、泌H+增多,产生高血压、低血钾、碱中毒以及低肾素性低醛固酮血症。另外,在钠通道蛋白的活性调节中,通道蛋白的多形性也起着重要作用。据Braro 等人观察,限制钠盐可使皮质酮分泌增加,而醛固酮仍低于正常,提示由皮质酮向醛固酮合成可能有阻滞。现认为Liddle 综合征可能反映全身钠转运异常,Helbook 和Reynolds 发现Liddle 综合征患者红细胞钠内流增加,导致细胞内高压。给患者氨苯蝶啶同时限制钠摄入,结果红细胞对钠的吸收减少,细胞内钠浓度减低。但尽管细胞内钠浓度正常,红细胞离子流入和溢出分数仍增加,将红细胞放在肾素-醛固酮含量都正常的血浆中孵育亦不能改变此结果。患者的唾液和汗液钠钾比例增高,故认为肾小管细胞亦有这种变化,即细胞内高钠刺激远曲小管泌钾和保钠,钠潴留又抑制了肾素-醛固酮系统功能,从而引起本病一系列症状的发生。

11 诊断检查

诊断:本病根据临床表及实验室检查,结合家族病史,并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾,血钾常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17 羟和17 酮类固醇及ATCH 试验均正常;结合本病对螺内酯治疗无效,唾液及汗液Na+/K+比例增高等特点,可确定诊断。

实验室检查:化验检查呈严重肾性失钾,血钾可降低到2.4~3.5mmol/L,尿钠明显增多,可达80mmol/24h,唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高,粪钾正常。激素检查可见血醛固酮降低,尿17 羟和17 酮类固醇以及ACTH 试验均无异常,服用su9055(即3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine,可使血醛固酮进一步降低,但不影响血尿电解质水平;服用螺内酯也无影响;服用氨苯蝶啶可以引起明显的排钠和潴钾反应,血钾恢复正常。

其他辅助检查:常规进行X 线及B 超检查,可发现并协助排除其他类似疾病。

12 鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症 患者虽亦有潴钠、高血压、低钾性碱中毒表现,但区别点在于同时有醛固酮分泌增加,醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle 综合征这些药物不能影响电解质的排泄,亦不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低,而在Liddle 综合征此比例增高。

2.Bartter 综合征 患者虽有低钾性碱中毒,但血压正常,并有高肾素-醛固酮血症。几种失钾性肾病鉴别诊断见表1。

13 治疗方案

本病的治疗原则是限制钠盐摄入,适当补充钾盐,一般每天给予氯化钾3.0g 即可。氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运,使钠排泄增加,钾排泄减少,剂量每天8~10mg/kg,口服3 个月可纠正电解质紊乱,综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下:

1.补充氯化钾 临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁,在补钾的同时需注意预防低血镁。在严重低血钾引起的肌麻痹及严重心律失常时,则可短暂加以补充氯化钾,待血钾升至正常水平后即停止补钾,以免发生高钾血症。对血钾、血钙已恢复正常,但仍有低血镁、伴神经肌肉应激性增强和(或)频发性心脏期前收缩者,经静注钙剂无效时,可给镁剂纠正。通过肾小管排钠潴钾,可使患者血钾迅速升高,代谢性碱中毒消失,并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常。

2.保钾利尿 口服氨苯蝶啶和阿米洛利(氨氯吡咪),剂量为氨苯蝶啶50~100g/次,2~3/d。该病应终身服用氨苯蝶啶或阿米洛利(氨氯吡咪)方能维持健康状态。在用药过程中,需定期监测血钾、钠、氯和CO2CP,及时调整剂量,以免发生高血钾、低血钠和高血氯性酸中毒

3.低钠饮食 在应用氨苯喋啶或阿米洛利(氨氯吡咪)时,必须十分强调应同时给予低钠饮食的重要性。每天饮食中最多给予2g 氯化钠粉剂。采取低钠饮食的方法,也可以扭转电解质紊乱和防止高血压发生。

14 并发症

可因高血压引起各种心脑血管并发症,以及电解质紊乱导致的低K+性碱中毒和神经系统并发症,如头痛、肌肉无力、抽搐、软瘫、感觉异常、视网膜病变及多尿、烦渴等。

15 预后及预防

预后:本病如早发现、早治疗,一般预后良好。

预防:本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。

16 流行病学

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开放分类:疾病肾脏内科
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  • 评论总管
    2020/7/10 18:09:53 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 10:49:19 (GMT+08:00)
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