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家庭性地中海热

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1 概述

家庭性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人亚美尼亚人土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和一个或多个炎症表现,如腹膜炎关节炎胸膜炎、丹毒样红斑等。

家庭性地中海热患者缺乏一种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家庭性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上,高携带频率的家庭性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子

家庭性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征肾病综合征等。

家庭性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征相关疾病鉴别。

家庭性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家庭性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂量的秋水仙碱在家庭性地中海热淀粉样淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原始血清酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制

开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

2 疾病名称

家庭性地中海热

3 英文名称

familial mediterranean fever

4 家庭性地中海热的别名

familial recurrent polyserositis;periodic polyserositis;家族性地中海热

5 分类

风湿科 > 遗传及先天性异常

6 流行病学

家庭性地中海热大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。

7 家庭性地中海热的病因

家庭性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。

8 病机

家庭性地中海热患者缺乏一种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家庭性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上,高携带频率的家庭性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。

9 家庭性地中海热的临床表现

家庭性地中海热的发热一般持续1~3天,可有腹膜炎表现,且便秘多于腹泻,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家庭性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家庭性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛,皮肤表现偶见,主要为丹毒样红斑,直径10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的压痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。

10 家庭性地中海热的并发症

家庭性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。

11 实验室检查

包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高,有核左移,IgGIgM中度增加,10%IgD、25%IgA增加,RF、ANA阴性。淀粉样变的确诊依据主要是组织切片刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光,如AA蛋白单克隆抗体染色阳性,则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。

12 辅助检查

滑膜活检不明显。

X线可能显示无特别的关节间隙狭窄、硬化和骨赘形成。

13 家庭性地中海热的诊断

根据临床表现,实验室检查的单克隆抗体染色。就可以诊断。

14 鉴别诊断

家庭性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征相关疾病鉴别。

15 家庭性地中海热的治疗

家庭性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家庭性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂量的秋水仙碱在家庭性地中海热淀粉样淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。

16 预后

淀粉样变是家庭性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,也可致危及生命

17 家庭性地中海热的预防

开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

18 相关药品

刚果红、秋水仙碱

19 相关检查

白细胞计数

家庭性地中海热相关药物


相关文献

开放分类:风湿科疾病遗传及先天性异常
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  • 评论总管
    2019/10/15 7:51:45 | #0
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本页最后修订于 2014年8月19日 星期二 23:45:32 (GMT+08:00)
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