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僵人综合症

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1 概述

僵人综合症 (stiffman syndrome,SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。

僵人综合症由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例僵人综合症(SMS)患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例,在10例受检患者中,6例出现针对128kDa抗原特异性抗体,抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达,伴此抗体的癌肿多种多样,乳腺癌尤多,还可见于结肠癌及Hodgkin病等。

僵人综合症临床症状表现为痛苦、惊叫、出汗呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定,似“破伤风样或大力士样”,严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难,颈部紧箍感,转颈困难,面部表情障碍,吞咽困难,言语不清,但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。合并精神症状 如抑郁、恐惧,但智能正常。

迄今僵人综合症(SMS)尚无特效治疗,能增强γ-氨酪酸GABA)的药物抑制去甲肾上腺上腺上腺素释放的药物,可能改善或缓解其症状。

僵人综合症预后多数良好,经治疗可以痊愈,但有因呼吸肌受累而死亡的报告。僵人综合症无特殊预防方法。应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血甲状腺功能亢进甲状腺炎肾上腺皮质功能不全、白斑病胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌、淋巴瘤肺癌恶性肿瘤

2 疾病名称

僵人综合症

3 英文名称

stiffman syndrome

4 僵人综合症的别名

僵人综合征;僵体综合征

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD

G72.8

7 流行病学

目前国内尚未查到权威性的较全面的僵人综合症发病率统计学资料。

8 僵人综合症的病因

僵人综合症(SMS)病因迄今不清,罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告僵人综合症(SMS)可伴有与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。

有报道称60%的僵人综合症(SMS)病例有抗-GAD抗体,大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿依赖型糖尿病患者也可发现此抗体,以上均提示自身免疫机制参与僵人综合症(SMS)的致病过程。僵人综合症(SMS)患者发生肌强直的原因不清,其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。

僵人综合症(SMS)还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤,因此有称其为一种副肿瘤综合征

9 病机

60%~70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)自身抗体升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体,至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚。血浆置换免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解。以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病

α运动神经元兴奋性儿茶酚胺神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制。僵人综合症(SMS)可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛。依据是患者尿中去甲肾上腺上腺上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高,临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现。安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动,降低α运动神经元的兴奋性,并增强GABA的中枢抑制作用,使尿中MHPG下降。GAD为GABA能神经的胞质内切酶,使谷氨酸转化为GABA;GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍,使GABA的抑制作用降低。国内学者认为僵人综合症(SMS)肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制,兴奋性中间神经元活动亢进。总之本病确切的发病机制有待进一步研究。

10 僵人综合症的临床表现

1.僵人综合症(SMS)多为散发,无明显性别差异,年龄13~73岁,国外报告以隐袭起病,缓慢进展多见,而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。

2.突出的临床特征:累及躯干、颈、四肢的轴性肌肉,拮抗肌同时受累,肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛,外界刺激情绪因素可使之加重,患者因此痛苦、惊叫、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定,似“破伤风样或大力士样”,严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难,颈部紧箍感,转颈困难,面部表情障碍,吞咽困难,言语不清,但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。

3.患者常合并精神症状  如抑郁、恐惧,但智能正常。

11 僵人综合症的并发症

僵人综合症患者常合并精神症状,如抑郁、恐惧,但智能正常。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。

12 实验室检查

迄今无一项实验室检查可确定僵人综合症(SMS)的诊断。一般常规化验正常,血清肌酶正常或轻度升高,尿肌酸可能升高,血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断。脑脊液白细胞、蛋白和免疫球蛋白IgAIgGIgM可轻度升高。

13 辅助检查

1.常规肌电图检查,可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动,外界刺激可使之增强,患者不能自控,睡眠或肌松剂可使其减弱或消失,神经传导速度正常。

2.MRI多数正常,少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。

3.肌肉活检多为正常,有的可见肌纤维轻度透明样变,周围神经正常。

14 僵人综合症的诊断

根据典型临床表现,进行性肌僵硬、阵发性痉挛,以中轴拮抗肌受累为主,肌电图检查,睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断。

15 鉴别诊断

注意僵人综合症有无其他伴随疾病,如恶性肿瘤,并与破伤风、神经性肌强直进行性核上性麻痹帕金森病癔症等鉴别。

16 僵人综合症的治疗

迄今僵人综合症(SMS)尚无特效治疗,能增强γ-氨酪酸(GABA)的药物和抑制去甲肾上腺上腺上腺素释放的药物,可能改善或缓解其症状。

16.1 地西泮(安定)

为首选药物,从小量开始逐渐加量,2~40mg/d,最高达300mg,分4次口服,服药数小时至数天见效,病情重者可肌内或静脉注射,10~20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮(氯硝安定),6~24mg/d,分2~3次口服。地西泮(安定)的镇静作用使其应用受到限制。

16.2 巴氯芬(baclofen)

鞘内注射,50μg/d,连用数天,部分患者症状、肌电图有改善,因其不易通过血-脑脊液屏障,口服效果差。

16.3 其他

丙戊酸钠、卡马西本、巴比妥、类固醇激素可以试用。

血浆置换疗法对部分僵人综合症患者有效。

17 预后

僵人综合症预后多数良好,经治疗可以痊愈,但有因呼吸肌受累而死亡的报告。

18 僵人综合症的预防

僵人综合症无特殊预防方法。应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。

19 相关药品

谷氨酸、去甲肾上腺素肾上腺素、氧、γ-氨酪酸、地西泮、氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬、丙戊酸钠、巴比妥

20 相关检查

谷氨酸、胰岛素、儿茶酚胺、尿肌酸

僵人综合症相关药物


相关文献

开放分类:神经内科骨骼肌疾病疾病
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  • 评论总管
    2020/11/24 17:48:13 | #0
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本页最后修订于 2014年9月19日 星期五 13:37:58 (GMT+08:00)
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