1 概述
α-贮存池病（α-storage pool disease，α-SPD）αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒，但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少，α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ（CD36）增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。
α-贮存池病由Raccuglia于1971年首先报道。患者为11岁的女孩，自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。电镜观察发现，本病患者血小板α颗粒显著减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
2 疾病名称
α-贮存池病
3 英文名称
α-storage pool disease
4 别名
α-储存池病；α-贮存库病；灰色血小板综合征
5 分类
血液科 > 出血和血栓性疾病 > 血小板贮存池病
6 ICD号
D69.1
7 病因
α-贮存池病为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
8 发病机制
由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子（PDGF）,导致血浆PF4、β-TG浓度升高，以及PDGF直接释放进骨髓基质，导致骨髓纤维化正常或升高。
9 α-贮存池病的临床表现
α-贮存池病主要表现为出血，但一般症状较轻。
10 实验室检查
1.血小板轻度至中度减少，大小不一，平均直径略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。
2.出血时间延长。
3.骨髓象 网状蛋白纤维化。
4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。
5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。
6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。
11 诊断
根据临床表现、实验室检查确诊。
12 鉴别诊断
α-贮存池病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin缺乏，输注血小板无效。
13 α-贮存池病的治疗
DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
14 α-贮存池病的预防
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
15 相关药品
凝血酶、肾上腺素、胶原
16 相关检查
出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白