黄瘤病

疾病别名

黄色瘤,Jaffe 综合征,腱鞘巨细胞瘤,滑膜瘤,黄脂增生病,黄瘤症

疾病代码

ICD:E67.8

疾病分类

营养科

疾病概述

黄瘤病是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。

疾病描述

黄瘤病是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。

症状体征

根据黄瘤的临床及形态特点，分为以下几种类型：

1.原发性高脂蛋白性黄瘤

(1)扁平黄瘤：皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm 大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣。对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈。多见于中年妇女，约25%患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高。发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征。泛发性扁平黄瘤少见。扁平橘黄或棕黄色斑和斑块对称出现于面部眼睑周围、颈部两侧、躯干上部和上臂。一般见于中老年人，预后较好。高脂蛋白血症可有可无。

(2)结节性黄瘤：此型黄瘤常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm 大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处。好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表面皮肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。

(3)发疹性黄瘤：常迅速成批发出，分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。

2.原发性非高脂蛋白性黄瘤病

(1)播散性黄瘤：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3 患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命。约1/3 患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。

(2)泛发性扁平黄瘤病：多在40～50 岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

(3)幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄色瘤病。常于出生后6 个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于四肢伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

3.继发性黄瘤 指继发于各种原因的黄瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。

疾病病因

一般分为高脂蛋白血症性黄瘤及非高脂蛋白血症性黄瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。

病理生理

引起黄瘤有下列因素：

1.大多数病例血浆中脂蛋白增高。

2.血管壁通透性异常。

3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。

4.血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的溶酶体酶结构，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为5 型，其发病机制分别为Ⅰ型：高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa 型：高β-脂蛋白血症；Ⅱb 型：高-β 脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，固醇代谢紊乱；Ⅲ型：宽β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，糖代谢紊乱，酒精中毒、痛风；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

诊断检查

诊断：根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。

实验室检查：主要是查血脂，检查项目应包括胆固醇、甘油叁酯、脂蛋白电泳。

其他辅助检查：组织病理：黄瘤病是反应肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在切片固定过程中，脂质发生溶解，细胞质呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton 细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性炎症现象和时间较长的黄瘤呈现纤维化增加的成纤维细胞反应。需要注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除麻风、深部真菌病、组织细胞瘤及类脂质渐进性坏死等。

鉴别诊断

应与痛风鉴别，后者皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症鉴别，后者以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点。并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。

治疗方案

1.饮食治疗 控制饮食是治疗本病的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。

2.药物治疗 给降脂药。氯贝丁酯(安妥明)2g/d，主要降低甘油叁酯。考来烯胺(胆胺)12～24g/d，主要降低胆固醇。烟酸3～4.5g/d，同时降低甘油叁酯和胆固醇。亦可服用活血化瘀中药。

3.局部治疗 对局限性数目较少的损害，可用液氮冷冻疗法、电离子手术、激光等物理治疗。大的损害可行外科手术切除。

并发症

可合高脂蛋白血症。

预后及预防

预后：皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

预防：保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。

流行病学

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