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红细胞生成性原卟啉症

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1 拼音

hóng xì bāo shēng chéng xìng yuán bǔ lín zhèng

2 英文参考

erythrohepatic protoporphyria

erythropoietic protoporphyria

3 疾病分类

皮肤性病

4 疾病概述

红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。

5 疾病描述

1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为独立卟啉症,并命名为本病(简称EPP)。

6 症状体征

大多在3~5岁内起病,也有迟至青春期发病者,男多于女,其特征是光晒5~30分钟后,局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、紫癜血疱,类似种痘样水疱病风团少见,继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂,皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕,瘢痕处色素沉着或减退。口周有放射状萎缩性纹理,称假性皲裂。反复光晒部位如手背关节骨突处皮纹加深,呈蜡样增厚。可有白甲、甲剥离或脱落。

一般无全身症状,少数有畏寒发热恶心。当原卟啉形成过多,超越肝最大排泄阈时,沉积于肝脏,引起肝细胞损伤,表现肝大黄疸腹痛门静脉高压食管静脉破裂出血等症状。胆汁含大量原卟啉时,6%~12%伴发胆囊炎胆石症

7 疾病病因

本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。

8 病理生理

本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光谱是400~410 nm,但波长500~600nm光亦有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线亦能引起皮疹,原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性

取皮损和暴露部位皮肤活检,真皮乳头血管壁及周围有大量无定形物质透明蛋白沉积,耐淀粉酶PAS染色强阳性。有时整个乳头被透明蛋白占据,乳头增宽,皮突窄而长。血管管壁增厚,内皮细胞肿胀及增生,管腔闭塞。偶见整个真皮和汗腺周围有类似沉积。表皮大多正常,PAS阳性的表皮真皮基底膜带增厚,大疱位于表皮下。

电子显微镜下,血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

直接免疫荧光检查IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉着,表皮真皮交界处见轻度沉积。

9 诊断检查

根据临床表现,红细胞、血浆大便中原卟啉增加,确诊本病不难。如只测尿卟啉会被漏诊。与大疱性表皮松解症鉴别如前述。红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。其它应与多形性日光疹和日光性荨麻疹鉴别。实验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者粪卟啉增加,尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值<0.63 μmol/L)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15秒)橘红色荧光。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血色素和红细胞容积降低,肝功能试验异常和有肝损伤组织学改变。

10 治疗方案

用β-胡萝卜素治疗,血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化,但对日光耐受性增加,推测β-胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱,服药后β-胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75~200 mg/d,除皮肤黄染外,无其它副作用

非吸收性阳离子络合剂(考来烯胺)加维生素E治疗,初步证明有效。

有肝损害、胆囊炎和胆石症者,应作相应内、外科处理。

外涂3%二羟基丙酮和1.3%散沫花素霜,以减少紫外线的透过性。

相关文献

开放分类:疾病皮肤性病科
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  • 评论总管
    2020/11/29 21:34:09 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 21:48:05 (GMT+08:00)
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