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红细胞生成性尿卟啉病

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1 概述

红细胞生成性尿卟啉病又称为红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性尿卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性尿卟啉病目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血较重脾肿大明显者可行脾切除术系统应用皮质类固醇激素有助于改善贫血和光敏感。β-胡萝卜素可以缓解皮损和光敏感状态,还可试用氯喹

2 疾病名称

红细胞生成性尿卟啉病

3 英文名称

erythropoietic porphyria

4 红细胞生成性尿卟啉病的别名

congenital erythropoietic porphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性卟啉病

5 分类

皮肤科 > 营养代谢障碍性皮肤病

血液科 > 红细胞疾病 > 卟啉病

6 ICD

E80.0

7 流行病学

皮肤卟啉病在我国报道较少,据统计自1953~1996年仅有145例,其中EPP占75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1例,未定型4例。发病多在童年,以4~10岁居多,成年人发病罕见。

8 红细胞生成性尿卟啉病的病因

1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。

2.红细胞生成性尿卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。

3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。

9 病机

血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。

尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过多,进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成,原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上,ALA为合成限制酶,仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。此外,个别先天性红细胞生成性尿卟啉病患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。

目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符,因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性红细胞生成性尿卟啉病的最好解释是患者原有临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷,以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来,沉积至多个器官组织,在光线照射下发生光辐射反应,形成原子氧对组织产生损伤

10 红细胞生成性尿卟啉病的临床表现

红细胞生成性尿卟啉病患儿出生时或出生后不久就发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒后啼哭,随即暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱大疱血疱,破裂后形成糜烂溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季较重,最终形成严重的瘢痕粟丘疹,相应部位发生毁损性畸形,严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落,致残。头部有瘢痕性脱发,耳、鼻软骨和指(趾)末节挛缩缺失。病变轻的部位有毳毛样多毛症面颊部毛过长,浓眉长睫。其他尚有畏光结膜炎虹膜炎睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感,可有全身不适、恶性,少数有癫痫发作。也少数病人因肝功能衰竭而死亡。

11 红细胞生成性尿卟啉病的并发症

少数红细胞生成性尿卟啉病患者有癫痫发作。

12 实验室检查

尿、粪、红细胞Ⅰ型卟啉增加,尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ,尿液呈粉红色或葡萄酒色,大便中粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。周围血网织红细胞增加,骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。

12.1 血象

呈不同程度正细胞正色素性贫血,但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等,并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞有核红细胞。网织红细胞增多。

12.2 骨髓象

红系增生,有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下,骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。

12.3 代谢异常

尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加,尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300),而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加,红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。

13 辅助检查

组织病理:皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同,但程度较轻。

14 红细胞生成性尿卟啉病的诊断

根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见:红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。

幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。

15 鉴别诊断

红细胞生成性尿卟啉病应与红细胞生成性原卟啉病鉴别,后者血浆和红细胞内原卟啉增加,无溶血性贫血,皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。鉴别诊断中还要除外肝型卟啉病,其红细胞内卟啉含量正常,红细胞无荧光。

16 红细胞生成性尿卟啉病的治疗

红细胞生成性尿卟啉病目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血较重脾肿大明显者可行脾切除术。系统应用皮质类固醇激素有助于改善贫血和光敏感。β-胡萝卜素可以缓解皮损和光敏感状态,还可试用氯喹。

16.1 服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)

服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。

16.2 脾切除

脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。

16.3 输血

输血可抑制红细胞系造血,可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者,为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病,可同时并用驱铁治疗,但至今仍无一个实用的长期治疗方案。

16.4 药用炭活性炭

药用炭(活性炭)60g,3次/d,长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉,起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。

16.5 高铁血红素

短期使用高铁血红素可减少尿及粪中卟啉,但临床无改善,目前正试验长期应用效果。

16.6 骨髓和脐带造血干细胞移植

骨髓和脐带血造血干细胞移植可能为卟啉病治疗开创一个新路。

16.7 基因治疗

把正常基因导入患者,临床处于试验阶段。

17 预后

红细胞生成性尿卟啉病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可能活到40~50岁。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕,面容损坏或使手指脱落导致残疾。

18 红细胞生成性尿卟啉病的预防

红细胞生成性尿卟啉病患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品,把皮肤涂成棕褐色可能有效。

19 相关药品

β-胡萝卜素、氯喹

20 相关检查

血红蛋白、尿卟啉、粪卟啉、β-胡萝卜素

相关文献

开放分类:营养及代谢障碍性皮肤病疾病皮肤科
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  • 评论总管
    2020/10/21 5:09:11 | #0
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本页最后修订于 2014年4月8日 星期二 18:19:45 (GMT+08:00)
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