1 概述
海绵状血管瘤血小板减少综合征由1940年Kasabach-Merritt首先报道，其病理变化大多数是先天性的，在少年时期或成人时期病变逐渐明显，海绵状血管瘤是多数血管组织延伸、扩张并汇集一团所致，一般要巨大海绵状血管瘤才会引起血小板减少，若血管瘤体积较小，范围不大，则不一定会引起血小板减少。皮肤海绵状血管瘤可以发生于面部、臂部、躯干和颈部，30%发生于肢体，呈多发性，发生于内脏者约占10%。出生时常不明显，随年龄的增长，病变逐渐增大。出血症状主要表现为皮肤淤点、淤斑，鼻出血，口腔出血，少数可因出血致死。若血管瘤巨大，出血症状严重，大多数采用放射治疗，肝叶或脾脏血管瘤可进行肝叶切除或脾切除等外科治疗。
2 疾病名称
海绵状血管瘤血小板减少综合征
3 英文名称
angiocavernoma -thrombocytopenia syndrome
4 别名
海绵状血管瘤血小板减少综合症
5 分类
血液科 > 出血和血栓性疾病
6 ICD号
D69.5
7 流行病学
幼儿发病率可达1%～8%。国外综述的72例病例中，中位发病年龄为5周。
8 发病机制
海绵状血管瘤血小板减少综合征的病理变化大多数是先天性的，在少年时期或成人时期病变逐渐明显，海绵状血管瘤是多数血管组织延伸、扩张并汇集一团所致，若血管瘤体积较小，范围不大，则不一定会引起血小板减少。因此，一般要巨大海绵状血管瘤才会引起血小板减少。
将血小板输入患者体内后，很快就消失，生存时间缩短一半。用放射性核素标记血小板，并在体外扫描，可见放射活性集中在血管瘤。病损处活检可见血小板性血栓。
血小板减少的原因是由于血小板消耗增多所致。血小板阻留在血管瘤内，发生血管瘤的血管内凝血，甚至发生慢性血管内凝血，使血小板消耗增多而血小板减少。患者常有纤维蛋白原、因子Ⅱ、因子Ⅴ、因子Ⅶ的减少，同时伴有继发性纤溶，血浆鱼精蛋鱼精蛋白副凝固实验阳性。
9 海绵状血管瘤血小板减少综合征的临床表现
皮肤海绵状血管瘤可以发生于面部、臂部、躯干和颈部，30%发生于肢体，呈多发性，发生于内脏者约占10%。出生时常不明显，随年龄的增长，病变逐渐增大。
出血症状主要表现为皮肤淤点、淤斑，鼻出血，口腔出血，少数可因出血致死。
10 实验室检查
10.1 外周血
血红蛋白、红细胞、白细胞正常，血小板常降低（10～40）×109/L，出血时间延长，血块回缩不佳。外周血涂片中可见微血管病性溶血性贫血的红细胞损害，如畸形红细胞、破碎红细胞、红细胞碎片、盔型红细胞等。
10.2 骨髓象
巨核细胞正常或增多。
10.3 纤维蛋白原
减少有时并发DIC时严重减少，凝血酶原时原时间延长，FDP阳性，血浆鱼精蛋鱼精蛋白副凝固实验阳性。
11 辅助检查
根据病情、临床表现选择做B超、X线、心电图等检查。
12 海绵状血管瘤血小板减少综合征的诊断
根据临床表现及血小板减少即可诊断。
13 海绵状血管瘤血小板减少综合征的治疗
海绵状血管瘤血小板减少综合征若血管瘤巨大，出血症状严重，大多数采用放射治疗，总剂量要达到18Gy，才能使血管瘤消退。此外，肝叶或脾脏血管瘤可进行肝叶切除或脾切除等外科治疗。治疗前若有慢性血管内凝血的表现，应先使用肝素、冻干人纤维蛋白原（纤维蛋白原）和抗纤溶药。
肾上腺皮质激素一般无效，但是，在某些情况下可以改善出血症状。只有当血小板明显减少、出血症状严重时，才有输血小板的指征。
14 相关药品
鱼精蛋白、凝血酶、肝素、人纤维蛋白原
15 相关检查
纤维蛋白原、血红蛋白、出血时间、凝血酶原时间