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胱氨酸尿症

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1 拼音

guāng ān suān niào zhèng

2 概述

本症是一遗传性疾病,其基本缺陷是肾小管小肠上皮细胞对二碱基氨基酸的转运功能障碍,为常染色体隐性遗传。在新生儿中患病率约为1:7000,男女患病率相似,但男性患者的预后一般较差。本症表现型与两种基因型有关,即完全隐性基因型和不完全隐性基因型。前者可能是异常基因的异型合除胱氨酸尿外, 无其他异常氨基酸尿。 后者则同时有氨酸等排泄增加。 根据肠道的氨基酸转运功能,不完全隐性基因型可进一步分为三型。Ⅰ型最常见,患者小肠粘膜对胱氨酸、赖氨酸精氨酸的主动转运作用缺陷,口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度不升高。Ⅱ型患者的胱氨酸主动转运降低,还存在赖氨酸转运障碍,口服胱氨酸负荷试验的结果同Ⅰ型。Ⅲ型患者对上述三种氨基酸的主动转运均降低,口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度缓慢升高。

本症主要临床表现为尿路结石。因胱氨酸溶解度低,在37℃pH4.5~7的尿中,每升约溶解300~400mg。本症患者尿中胱氨酸排出量每天可达1~2g,胱氨酸结晶容易析出而形成结石。本症患者尿中赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排出量虽也增多,但因易溶解,一般不参与结石形成。尿路结石容易复发,可引起尿路阻塞、继发感染继发性高血压及进行性肾功能减退。尿液检查可见胱氨酸结晶呈六边形,为诊断提供线索。胱氨酸结石含硫成分,故不透X光,但不若钙或镁盐结石的密度更高。继发感染后可形成钙盐结石,更易被X线检查发现。

治疗措施首先是多饮水,病人宜每4小时饮水600ml或更多,并保持夜尿1~2次。还可酌情用碳酸氢钠碱化尿液,尿pH达7.5以上可使胱氨酸溶解度明显增加,但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。青霉胺可与胱氨酸相互作用,生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺与半胱氨酸相结合的二硫化物。成人治疗剂量为每日1~2g,分三次口服。青霉胺治疗后病人尿中胱氨酸排出量可明显减少。但长期青霉胺治疗常有一定副作用,表现为发热、皮疹、肾病综合征等。


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开放分类:内分泌代谢病学
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  • 评论总管
    2020/12/2 20:01:56 | #0
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本页最后修订于 2020年5月21日 星期四 11:04:05 (GMT+08:00)
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