热词榜

高脂蛋白血症Ⅱ型

广告
广告
医学百科提醒您不要相信网上药品邮购信息!
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。本站不出售任何药品、器械,也不为任何药品、器械类厂家提供宣传服务。药品类信息为研究性资料,仅供专业人士参考,请不要依据本站信息自行用药。

1 拼音

gāo zhī dàn bái xuè zhèng Ⅱxíng

2 英文参考

hyperlipoproteinemia type Ⅱ

3 概述

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。多发生纯合子儿童。异合子多见于20~50岁之间的人群。

高脂蛋白血症Ⅱa型,又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS血浆积聚大量老化的LDLS发黄斑瘤、结节黄瘤动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞心肌梗死。高脂蛋白血症Ⅱa型病人只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。药物治疗常用辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d,联合应用考来烯胺消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。

高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-C升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。恰当的饮食及减轻体重对高脂蛋白血症Ⅱb型有帮助。氯贝丁酯安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

4 疾病名称

高脂蛋白血症Ⅱ型

5 英文名称

hyperlipoproteinemia type Ⅱ

6 分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 原发性家族性高脂蛋白血症

7 ICD

E78.0

8 流行病学

高脂蛋白血症Ⅱ型多发生于纯合子儿童。异合子多见于20~50岁之间的人群。目前没有相关内容描述。

9 病因

高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

10 病机

高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

11 高脂蛋白血症Ⅱ型的临床表现

高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-C升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。

12 实验室检查

高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-C升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。

13 诊断

根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。

14 鉴别诊断

高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

15 高脂蛋白血症Ⅱ型的治疗

高脂蛋白血症Ⅱa型:

饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

药物:辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。

高脂蛋白血症Ⅱb型:氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

16 预后

高脂蛋白血症Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。

高脂蛋白血症Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

17 相关药品

甘油、辛伐他汀、考来烯胺、烟酸、氯贝丁酯、洛伐他汀

18 相关检查

血清胆固醇、烟酸

高脂蛋白血症Ⅱ型相关药物


相关文献

开放分类:营养及代谢障碍性皮肤病疾病原发性家族性高脂蛋白血症皮肤科
词条高脂蛋白血症Ⅱ型taozi创建,由sun进行审核
参与评价: ()

相关条目:

参与讨论
  • 评论总管
    2019/9/17 19:42:34 | #0
    欢迎您对高脂蛋白血症Ⅱ型进行讨论。您发表的观点可以包括咨询、探讨、质疑、材料补充等学术性的内容。
    我们不欢迎的内容包括政治话题、广告、垃圾链接等。请您参与讨论时遵守中国相关法律法规。
抱歉,功能升级中,暂停讨论
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。

本页最后修订于 2013年10月16日 星期三 9:23:58 (GMT+08:00)
关于医学百科 | 隐私政策 | 免责声明
京ICP备13001845号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公网安备 11011302001366号


链接及网站事务请与Email:联系 编辑QQ群:8511895 (不接受疾病咨询)