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睾丸发育不全

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1 拼音

gāo wán fā yù bù quán

2 概述

1942年称为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter's Syndrome)。睾丸发育不全又称小睾丸症、精细管发育障碍,由先天睾丸缺乏、炎性病变、或外伤所致,以男性乳房女性化,无精发生为特征。

3 病因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞成熟分裂过程中,性染色体分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

4 症状

青春期方出现一般症状,睾丸小,容量仅3~5ml(正常容量12~15ml),质硬,乳房大,有轻度脂肪堆积。体毛、胡须、腋毛、阴毛稀少或缺如。无痤疮及声调改变。阴茎不发育,常埋藏于耻骨部脂肪垫内;腹部、髋、臀部脂肪积聚多。由于骨骺融合晚,身材较高,四肢特长,下部量超过上部量,指距超过身长可达10cm。青春期后睾丸似不增大,一般仅有3~5ml容量,弹性差,无精子产生,故不生育。有1/4病例伴有智能中度落后或语言发育延迟,有些可伴哮喘,慢性肺部感染甲状腺功能低下。随X染色体数目的增加,病人智能障碍加重,睾丸改变明显,骨胳畸形增多。

睾丸活体组织检查见睾丸及精小管有不同程度的透明样变,被弹力纤维包围,而睾丸间质细胞数目增多。颊粘膜细胞性染色质小体阳性,鼓槌棒阳性。染色体核型分析47,XXY,产前羊水检查妊娠第三期睾丸酮水平较正常高,出生测脐血睾丸酮则比正常低,新生儿期亦低,但青春期LH有中度升高,尿FSH明显升高,提示睾丸功能不全,17-羟类固醇及17-酮类固醇正常或减少,131碘摄取量降低。

临床表现与睾丸发育不全相似者有46,XX,其表型为男性,有睾丸、H-Y抗原,并无卵巢副中肾管的组织,此点可与XX的真性二性畸形区别。身材不如睾丸发育不全者(XXY)高,但二者睾丸组织学改变一致。常于成年后因隐睾或女性乳房而就诊,约半数病例有尿道下裂及(或)痛性阴茎勃起。

5 治疗

第二性征不出现或出现迟,可用雄激素治疗直至性发育明显改善后再继续用维持量。有主张于青春期开始给予丙酸睾丸酮甲基睾丸酮制剂。青春期后可用丙酸睾丸酮肌注200mg,每1~2周一次,直至第二性征出现,以后100~200mg间隔3~4周肌注一次。近有用2%睾丸酮冷霜局部涂于阴茎和龟头,每晚一次(约3mg睾丸酮),发现阴茎于3~4月之间迅速增长,可用到正常大小为止,但8岁以后则无效。

6 检查

1.血清睾酮测定

多数病例降低。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。

3.血清雌二醇测定

多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素HCG)试验

血清对HCG刺激反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查

口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查

多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。


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开放分类:泌尿外科
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  • 评论总管
    2021/1/21 14:17:31 | #0
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本页最后修订于 2020年3月21日 星期六 11:38:23 (GMT+08:00)
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