脯肽酶缺乏症_脯肽酶缺乏症的病因病机、临床表现、诊断、治疗

1 拼音

pú tài méi quē fá zhèng

2 英文参考

prolidase deficiency

3 概述

脯肽酶缺乏症（prolidase deficiency）于1968年由Goodman等首次报道，是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶（prolidase）活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症（hypertelorism）、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

4 疾病名称

脯肽酶缺乏症

5 英文名称

prolidase deficiency

6 分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病

7 ICD号

E80.3

8 流行病学

脯肽酶缺乏症自1968年由Goodman等首次报道以来，至今发现有12例，其中6例发现于日本。

9 病因

脯肽酶缺乏症（prolidase deficiency）是一种常染色体隐性遗传性疾病。

10 发病机制

在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。

11 脯肽酶缺乏症的临床表现

85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症（hypertelorism）、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

12 脯肽酶缺乏症的并发症

可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

13 实验室检查

脯肽酶缺乏症的尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。

14 其他辅助检查

组织病理：脯肽酶缺乏症的皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状，但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。

15 诊断

脯肽酶缺乏症有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。