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范可尼综合征

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1 拼音

fàn kě ní zōng hé zhēng

2 概述

范可尼综合征(Fanconi综合征)为肾小管缺陷的遗传肾脏病。本征由于近端肾小管酶系统缺陷而引起近端肾小管全面性运转功能障碍,致使一些正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖氨基酸磷酸盐、重碳酸盐及钠、钾、钙等由尿中大量排出,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。

3 病因

可分为原发性继发性两类。原发性范可尼综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。幼儿儿童大多同遗传有关,成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。本征的病因除原发病例于儿童期极少见外,继发性者主要因代谢性疾病(如胱氨酸累积症、肝豆状核变性半乳糖血症时毒性代谢产物的堆积或外源性毒物,特别是重金属如铅、汞、铀等及某些过期的药物四环素等使肾小管的转运功能受到损害。

4 症状

患儿一般于生后4~6个月起病,常有营养不良呕吐、多尿、脱水酸中毒发热等一般症状。生长发育迟缓,肌无力伴肢体疼痛。随着年龄的增长,活动佝偻病表现如骨胳畸形等更为显著,用一般维生素D治疗大都无效。血清二氧化碳结合力、钾和磷酸盐明显降低,碱性磷酸酶升高,尿糖可高至4~5g/dl,尿氨基酸显著升高,包括十多种氨基酸。具有胱氨酸累积症的患儿除上述表现外,很多器官组织内含有胱氨酸结晶骨髓涂片找结晶,有助于诊断。用裂隙灯检查可能于角膜和结合膜上发现有胱氨酸结晶沉着。

4.1 原发性范可尼综合征

4.1.1 成人型

范可尼综合征10~20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。

4.1.2 婴儿型

范可尼综合征多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。

4.1.3 特发性

刷状缘缺失型范可尼综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质的清除率近于肾小球滤过率

4.2 继发性范可尼综合征

多有原发病,不同病因引起者表现各有不同。

5 治疗理论

如能进行病因治疗,则本病有完全治愈可能。否则仅能对症治疗,其目的是使经肾丢失的物质得到补偿,如给于充足的水分,磷酸盐每日1~3g,维生素D每日5万~10万IU,钾和碳酸氢盐等。这种补偿疗法虽能改善或减轻肾小管功能障碍引起的代谢改变,但对基本病变并无任何影响,因此不能防止肾功能进一步恶化。


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开放分类:肾内科
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  • 评论总管
    2020/10/26 23:52:21 | #0
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本页最后修订于 2020年3月20日 星期五 12:40:03 (GMT+08:00)
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