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二糖酶缺乏症

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1 拼音

èr táng méi quē fá zhèng

2 英文参考

deficiency of disaccharidase

3 概述

二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。

乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解半乳糖葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收,余者均进入小肠下段。肠腔细菌使双糖发酵产生乳酸有机酸二氧化碳和氮气,未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高,肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便,由于产气过多,引起腹胀肠鸣

乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。

二糖酶缺乏症的治疗主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。

4 疾病名称

二糖酶缺乏症

5 英文名称

deficiency of disaccharidase

6 二糖酶缺乏症的别名

双糖不耐受症

7 分类

消化科 > 肠道疾病 > 小肠疾病

8 ICD

K63.8

9 流行病学

二糖酶缺乏症与遗传有关,民族差异很大,白色人种少见。与环境无明显关系。先天性乳糖酶缺乏症较少见,而成人的后天性乳糖酶缺乏症较多见。

10 病因

正常人小肠黏膜内有多种二糖酶,如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏,从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见,但常不被重视。

11 病机

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

12 二糖酶缺乏症的临床表现

12.1 症状

乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似

12.2 临床分类

12.2.1 (1)先天性乳糖酶缺乏

婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。

12.2.2 (2)先天性乳糖不耐受症

这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。

12.2.3 (3)成人后天性乳糖不耐受症

服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。

12.2.4 (4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良

是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。

12.2.5 (5)海藻糖酶缺乏

海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。

13 实验室检查

13.1 粪便检查

酸性粪便,pH 5.0~6.0。

13.2 乳糖耐量试验

乳糖50g加温水400ml空腹服下,于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定血糖,在试验过程中及试验后数小时内,观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常,<1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有以下症状:绞痛(45.4%)、腹泻(36.4%)、腹胀(18.2%)。有上述症状者占66.7%。

13.3 乳糖氢呼吸试验

口服乳糖1g/kg,呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水,乳糖酶是基因水平调节的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内。这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。

14 辅助检查

小肠黏膜活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。

15 诊断

根据临床表现应怀疑本病,但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断,禁食相应糖后症状即可缓解。

16 鉴别诊断

应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精新霉素考来烯胺)引起的吸收不良。

17 二糖酶缺乏症的治疗

治疗主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。

18 二糖酶缺乏症的预防

二糖酶缺乏症无特殊预防方式,患者注意主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。积极治疗原发疾病。

19 相关药品

乳糖酶、麦芽、葡萄糖、氧、二氧化碳、胰酶

治疗二糖酶缺乏症的中成药


二糖酶缺乏症相关药物


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开放分类:肠道疾病疾病小肠疾病消化科
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  • 评论总管
    2021/1/27 16:24:22 | #0
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本页最后修订于 2013年9月5日 星期四 17:53:16 (GMT+08:00)
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