百科词条:多基因遗传病
摘要:人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorialinheritance)。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率(%)来表示,称为遗传度。环境因素影响越大,遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病,是比较困难的,首先要除外染色体病和单基因遗传病,还要进行较为周密的家系调查。
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拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorialinheritance)。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率(%)来表示,称为遗...
- 支气管哮喘
世界约有一亿哮喘患者,已成为严重威胁公众健康的一种主要慢性疾病。我国哮喘的患病率约为1%,儿童可达3%,据测算全国约有1千万以上哮喘患者。支气管哮喘的病因:支气管哮喘的病因较复杂,大多认为是一种多基因遗传病,受遗传因素和环境因素的双重影响。遗传因素:哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料,早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病,有学者认为是常染色体显性遗传(autosomaldominanti...
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- 多动秽语综合征
0万。Shapiro(1978)还发现本病患者左利手者多达22.8%,而在正常人群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OC...
- 抽动-秽语综合征
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因素引起,而是由彼此之间相互影响的多种因素造成。遗传因素:约75%的原发性高血压患者具有遗传素质(geneticpredisposition),同一家族中高血压患者常集中出现。据信原发性高血压是多基因遗传病。据报道,高血压患者及有高血压家族史而血压正常者有跨膜电解质转运紊乱,其血清中有一种激素样物质,可抑制Na+/K+-ATP酶活性,以致钠钾泵功能降低,导致细胞内Na+、Ca2+浓度增加,动脉壁S...
- 抽动秽语综合征
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- 多种抽动综合征
0万。Shapiro(1978)还发现本病患者左利手者多达22.8%,而在正常人群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OC...
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,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,称为先天畸形,属出生缺陷...
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- 分子诊断学
个阶段:(1)利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断;(2)以PCR技术为基础的DNA诊断,特别是定量PCR和实时PCR的应用,不仅可以检测存在于宿主的多种DNA和RNA病原体载量,还可检测多基因遗传病细胞中mRNA的表达量。(3)以生物芯片(biochip)技术为代表的高通量密集型检测技术,生物芯片技术包括基因芯片,蛋白质芯片,组织芯片等,由于其工作原理和结果处理过程突破了传统的检测方法,不...
- 近亲结婚
因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病,表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此,许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲指父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父...
- 神经系统遗传病
豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。(2)多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。(3)线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒...
- 复发性口腔阿弗他溃疡
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- 复发性阿弗他口炎
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- 伯-韦综合征
能性更大,为25%~30%。疾病病因伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。病理生理从该病征有多发性畸形的特点,尤其有家族性发病倾向,故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起,也有人认为是内分泌异常所致,其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生,电镜示β细胞分泌颗...
- 弹力过度性皮肤
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 皮肤弹性过度综合征
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- 埃勒斯-当洛综合征
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 系统性弹力纤维病
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 埃莱尔-当洛综合征
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 弥漫性黄色斑瘤
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- 全身弹力纤维发育异常症
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 弹性假黄瘤病
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 埃莱尔-当洛综合症
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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- 弥漫性黄斑瘤
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
- 弹性痣
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- 非典型黄色瘤
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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- 先天性结缔组织发育不全综合征
病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代个体的发病,一般无影响,预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的...
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- 羊水检查
性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的作用是微小的,但若干对基因作用积累,或形成一个明显的效应,在临床上出现一个病状群,主要表现为一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿...
- 病残儿医学鉴定管理办法
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- 唇裂
于群体患病率,已有2个唇腭裂患儿时,以后的子女患病率又高手已有一个患儿的子女的患病率,即是说随着已有患儿数目的增加,以后再出生子女的唇腭裂患病率不断增加。(2)近亲婚配的表现:近亲通婚所生子女的多基因遗传病患病率较高,一般较正常人所生子女的多基因遗传病高出50%~100%。如匈牙利的调查资料表明群体中患唇腭裂的患者中,其近亲通婚率为2.9‰,而唇腭裂患者其亲代的近亲通婚率则为7.3‰。(3)种族特...
- 突变
拼音:tūbiàn英文:mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误,改变了固有的遗传密码,从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变(主要基因突变majorgenemutati...
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