多发性黑子综合征_多发性黑子综合征的病因病机、症状

1 拼音

duō fā xìng hēi zǐ zōng hé zhēng

豹综合征进行性心肌病性黑子病

皮肤性病科

多发性黑子综合征又称豹综合征，临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征，发病可能与遗传有关，临床较为罕见。

多发性黑子综合征也称豹综合征、进行性心肌病性黑子病、心脏皮肤综合征。其特点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等，可有家族史，为常染色体显性遗传。

临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，多集中于躯干上部和颈部，但也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有，或在儿童期间出现，随年龄的增长数目加多，颜色变深。

心脏异常较常见，有时肺或主动脉瓣狭窄，但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓，耳聋及性发育异常，后者包括性腺发育不全、尿道下裂及性成熟迟缓等。