1 拼音
duō fā xìng gǔ hóu fā yù bú liáng
2 英文参考
multiple epiphysial dysplasia
3 概述
多发生骨骺发育不良（multiple epiphysial dysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。
4 疾病名称
多发性骨骺发育不良
5 英文名称
multiple epiphysial dysplasia
6 别名
Catel病
7 分类
骨科 > 先天性发育性及遗传性疾病 > 干骺端发育不良
8 ICD号
Q78.5
9 病因
多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。
10 发病机制
多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
11 多发性骨骺发育不良的临床表现
一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。
12 多发性骨骺发育不良的并发症
多发性骨骺发育不良可并发脊柱侧凸。
13 检查
X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。
14 诊断
临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
15 鉴别诊断
多发性骨骺发育不良应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。
16 多发性骨骺发育不良的治疗
对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。