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地中海贫血

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1 拼音

dì zhōng hǎi pín xuè

2 英文参考

Mediterranean anemia

3 疾病分类

普通外科,血液

4 疾病概述

海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传溶血性贫血

5 疾病描述

海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。

6 症状体征

1、 β海洋性贫血

(1)轻型  亦称β海洋性贫血特征,临床可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度脾大

(2)中间型 贫血中度、血红蛋白维持在60—70g/L以上。少数有轻骨骼改变,性发育迟,常可生存至成年或老年。

(3)重型(亦称Cooley贫血) 换而产时正常、出生后半年逐渐长白,贫血重度,有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓骨质疏松,甚至发生病理性骨折颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽,呈特殊面容。

2、α海洋性贫血

(1) 标准型α海洋性贫血  一般患者无贫血或任何症状。

(2)   血红蛋白H病  多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后,贫血加重并出现黄疸。

(3)   血红蛋白Bart胎儿水肿综合症  为α海洋性贫血中最严重类型。Hb Bart对氧亲和力高,致使组织严重缺氧,胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显著肿大。

7 疾病病因

本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为:α、β、δ和δβ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

8 病理生理

1、β地中海贫血  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。称为β0地品,有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多,亲及已发现的突变点达100多种,国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种:①β41—42(-TCTT),约占45%,②IVS—Ⅱ654(C→T),约占24%,③T17(A→T),约占14%,④TATA盒-28(A→T),约占9%,⑤β71-72(+A),约占2%,⑥β26(G→A无),即HbE26,约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的β之则与γ链结合而成HbF(α2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲和力高,致患者组织缺氧,过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏,这种包涵体还影响红细胞的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

2、α地中海贫血  人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α无链的合成部分受抑制,称为α+地贫,若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,则无α链合成,称为α0地贫。

重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少,患儿的胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart,s)。Hb Bart,s对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫血α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的α链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变形沉淀而形成包涵体,造成红稀薄膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫是α+地贫纯合子α0地贫杂合子状态。它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

9 诊断检查

1.检验  需查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血片注意有无低色素性红细胞、靶形红细胞及幼红细胞。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定变性珠蛋白小体生成试验、血红蛋白电泳血清间应胆红素尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测

2.头颅摄片  注意颅骨是否呈斑点状骨质稀疏、外板萎缩、内板变薄、呈放射状骨刺形成。

3.胆囊B型超声及(或)造影检查 必要时作。

10 治疗方案

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1、一般治疗  注意休息和营养,积极预防感人。适当补充叶酸维生素E

2、输血和铁治疗  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注  少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地皮应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:新反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L,然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

3、铁螯合剂  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便中排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超符合(例如SF>1000μg/L)则可是应用铁螯合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液滴8—12小时,每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大地偶见过敏反应。长期适用偶可致白内障长骨发育障碍,剂量过大可引起视力听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用科加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200kg/日。

4、脾切除  脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β无地贫效果差,脾切除可致免疫共蒙减弱,应在5—6岁以后施行并严格掌握适应证。

5、造血干细胞移植  异基因造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的方法,如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫血的首选方法。

6、基因活化治疗  应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷马利兰异烟肼等,目前正在探索之中。

11 预后及预防

开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

治疗地中海贫血的中成药


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开放分类:疾病普通外科血液科
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  • 评论总管
    2019/10/20 9:53:10 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 20:46:22 (GMT+08:00)
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