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大疱性表皮松解症

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1 拼音

dà pào xìng biǎo pí sōng jiě zhèng

2 英文参考

epidermolysis bollosa

3 疾病分类

皮肤性病

4 疾病概述

一般病理改变:(1)表皮下疱,单纯型EB裂隙位于基底细胞层,陈旧皮损可位于表皮内;(2)偶见基底层坏死表皮细胞;(3) 真皮浅层及疱内炎细胞很少,甚至没有。

病理鉴别诊断:卟啉病:表皮下疱,真皮乳头突入疱腔呈彩球状,血管周围均质、嗜伊红环状沉积,伴中性粒细胞为主的炎细胞浸润

临床特点:(1)多于出生或婴儿期发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6)分类复杂。

5 疾病描述

这是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。

本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1/50000,而重型约为1/20万~1/50万,其致病原因不一,故分类法各家也不同。

Lever将之分成六型:(1)单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);(2)Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传);(3)显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;(4)隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;(5)隐性遗传致死型大疱性表皮松解症;(6)非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。

Sasai将之分为:(1)单纯型大疱性表皮松解症;(2)致死性大疱性表皮松解症;(3)营养不良型大疱性表皮松解症,此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。Pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异

Touraine将之分为单纯型和增殖型,后一型又再分为Pasini白色丘疹样型和多种再生不良型。

近来,Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。而最近Lowe等发现致死型是隐性遗传营养不良型的变异,故将其分为单纯型、隐性遗传营养不良型和显性遗传营养不良型。这种分类比较简明扼要,故多采用。

6 症状体征

皮损最后不留瘢痕痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。生命垂危时需给予支持疗法及大剂量全身性皮质类固醇治疗。又可分为:

(1)致死型大疱性表皮松解症:表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少,口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织,病变可波及全身,包括整个胃肠道胆囊气管阴道等,甚至可引起幽门梗阻,可于生后几个月即死于感染,死亡率较高。

(2)轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症:是EB的轻型,近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症,是本病的较轻型,出生时即可有大疱,渐渐改善,唇、舌、食管生殖器粘膜可被波及,皮肤可萎缩,可有营养不良性萎缩,齿珐琅质可有生长不良。

(3)反型萎缩性大疱性表皮松解症:本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱,数月后见轻,可见特征性的高起白色条纹,亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。

此外,本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型,又可分为:①增生型营养不良型大疱性表皮松解症:常染色体显性遗传,有血性大疱,限发于四肢,尤其是四肢伸侧,愈后可留有粟丘疹,瘢痕则为增生型,常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症:婴儿期即见表皮下大疱,轻至中度全身泛发,临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失,亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现,不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开,可能也是一种亚型。

7 病理生理

出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。电镜可见基底细胞质膜及基底板间形成的分裂。

8 特别提示

无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理,避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后应注意创面清洁,预防化脓菌的感染,以减少或避免疤痕形成。

为优生优育的目的,对严重患者的家系,在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后,可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。至今我科已成功地为2个家系作了产前诊断,并分娩了正常的婴儿。

9 相关出处

皮肤病学

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开放分类:疾病皮肤性病科
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参与讨论
  • 希望·
    2012/5/23 11:35:33 | #1
    医生您好,我希望这个病能早日突破,能治好它,作为病人,我急切的希望得到康复。谢谢你们!
抱歉,功能升级中,暂停讨论
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 21:39:37 (GMT+08:00)
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