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蛋白C系统缺乏症

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1 拼音

dàn bái C xì tǒng quē fá zhèng

2 注解

遗传蛋白C系统异常:遗传性蛋白C系统由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解作用

蛋白C系统缺乏症有3种:

1)蛋白C缺乏症:主要症状静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮坏死弥漫性血管内凝血DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长12kb,由8个外显子组成,已鉴定出若干种缺失型及点突变病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。

2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促进活化蛋白C(APC)结合于磷脂,加速APC灭活Va因子。本病亦属常染色体显性(或不完全显性)遗传。基因定位在3号染色体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。

3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenital deficiency of activated protein Cinhibitor)。

治疗蛋白C系统缺乏症的穴位


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开放分类:疾病遗传病
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本页最后修订于 2010年3月23日 星期二 23:45:05 (GMT+08:00)
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