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常染色体隐性遗传病

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1 拼音

cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng yí chuán bìng

2 英文参考

autosomal recessive disorder

3 注解

常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病苯丙酮尿症肝豆状核变性Wilson病)及半乳糖血症等。

治疗常染色体隐性遗传病的中成药


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开放分类:疾病遗传遗传病
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  • 评论总管
    2019/8/24 20:08:35 | #0
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本页最后修订于 2010年3月22日 星期一 18:56:19 (GMT+08:00)
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