1 拼音
bú duì chēng shēn cái -ǎi xiǎo -xìng fā yù yì cháng zōng hé zhēng
2 英文参考
Silver syndrome
3 注解
4 疾病别名
先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver 综合征；Silver 综合征,congenital hemihypertrophy
5 疾病代码
ICD:Q87.1
6 疾病分类
儿科
7 疾病概述
不对称身材- 矮小- 性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又称Silver 综合征、Russell-Silver 综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。
8 疾病描述
不对称身材- 矮小- 性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又称Silver 综合征、Russell-Silver 综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5 病例同时发现有低血糖，2/3 有肾功能异常。张名通等1987 年报告一例女孩合并有糖尿病。
9 症状体征
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。
1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1 例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、叁角脸等。并可有第5 指短小弯曲、并趾等改变。
5.心血管损害 10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s 瘤(约10%)等。
7.性发育异常 占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool 报告的病例于9～11 岁月经初潮，张氏报告1 例10 岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此叁项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
10 疾病病因
本病征的原因尚未完全阐明。
11 病理生理
发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget 怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X 线照射、药物影响或感染等。
12 诊断检查
诊断：本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X 线检查确诊。
实验室检查：
1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2.促性腺激素增高 血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
其他辅助检查：X 线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；第5 指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
13 鉴别诊断
与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
14 治疗方案
本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显着不对称者可考虑矫形手术。
15 并发症
下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm 瘤等。
16 预后及预防
预后：本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm 瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。
预防：本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
17 流行病学
1953 年Silver 等首先报告2 例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性腺激素升高。1954 年Russell 报告了5 例病人具上述特征，同时伴有子宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征。以后一些学者认为Russell 报告的病例是Silver 报告的临床变异形式，故称为Russell-Silver 综合征。尽管Reister曾列出Silver 与Russell 的病例之间的区别，但二者之间区别无特殊价值。
18 特别提示
本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。