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播散性脂肪肉芽肿综合征

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1 拼音

bō sàn xìng zhī fáng ròu yá zhǒng zōng hé zhēng

2 疾病别名

法伯尔氏综合征,法伯尔综合征,胃液缺乏性贫血,低血色素性贫血综合征,播散性类脂肉芽肿病,神经酰胺沉积病,播散性脂质肉芽肿病,Farber脂肪肉芽肿,ceramide lipidosis

3 疾病代码

ICD:L92.8

4 疾病分类

儿科

5 疾病概述

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’s syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber 脂肪肉芽肿等。临床较为少见,但数月婴儿即可发病。表现为小关节肿胀、变形疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织眼睑脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍

6 疾病描述

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’s syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber 脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。

7 症状体征

临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染

另外,患儿还有肝脏肿大,周期发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

8 疾病病因

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

9 病理生理

由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

10 诊断检查

诊断:据上特征即可考虑本病。

实验室检查:

1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15~20)×10<SUP>9</SUP>/L。

2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞

3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴浆细胞浸润,较快出现含有PAS 阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死纤维化。

其他辅助检查:

1.X 线检查 骨和关节X 线表现为骨质疏松结构紊乱、关节破坏及其周围硬化

2.B 超检查 腹部B 超可见肝脏增大。

3.喉镜检查 可见喉部结节。

4.检眼镜检查 可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

5.其他 应做脑电图、脑CT智力测试。

11 鉴别诊断

须与以下疾病鉴别。

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1 岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian 病) 见于儿童发病,以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿,约1~2cm 直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。

12 治疗方案

本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇甲氨蝶呤和其他化疗药物

13 并发症

结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。

14 预后及预防

预后:本病征呈进行性过程,常在2 岁前死亡。

预防:预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

15 流行病学

本症临床较为少见,但数月婴儿即可发病。

16 特别提示

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

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开放分类:儿科疾病
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  • 评论总管
    2019/10/18 2:45:21 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:47:13 (GMT+08:00)
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