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波-杰综合征

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1 拼音

bō -jié zōng hé zhēng

2 疾病别名

黑斑息肉综合征,皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征,色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征,Peutz-Jeghers 综合征,P-J 综合征,杰格斯综合征,普-杰二氏综合征,着色斑性息肉消化道综合征,Peutz-Jeghers syndrome

3 疾病代码

ICD:K92.8

4 疾病分类

儿科

5 疾病概述

波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状

6 疾病描述

波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。

7 症状体征

皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套迭引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套迭多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血发育营养差,经常头晕

8 疾病病因

色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性

9 病理生理

息肉为多发性,数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道,以空、回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠结肠。息肉大小差异明显,小的数毫米,大的数厘米,多有蒂,蒂内有肌肉成分,因此可竖起,息肉表面不光滑,顶部可糜烂出血。本综合征的癌变率较低,在1%~3%。常因引起肠套迭及贫血而需手术。

息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面,颜色可以是棕色或黑色,为线状,卵圆形或不规则的1~5mm 大小不等不融合的斑点,边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现,随着年龄的增长,皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期消退,黏膜上的斑点不消退。

10 诊断检查

诊断:依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠,其次为十二指肠,也有报道发生于胃、食管阑尾者。

根据临床症状和口唇牙龈等部位出现黑斑,再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

实验室检查:血常规检查发现小细胞低色素性贫血,大便检查潜血阳性。血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常,12~25(参考值27~31fl);平均红细胞体积(MCV)<正常,50~80(参考值80~98pg);平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常,240~300(参考值320~360g/L)。

其他辅助检查:

1.X 线钡灌肠 发现小肠多发性息肉。

2.内镜检查 纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。

11 鉴别诊断

发生痉挛性腹痛、肠套迭时,与其他原因引起的急腹症相鉴别。

12 治疗方案

确诊后以保守观察为主,有贫血者,应予以矫正。有以下情况时手术治疗:

1.经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育。

2.肠梗阻或肠套迭不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管,肠套迭复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

13 并发症

可并发肠套迭、贫血、营养障碍等,偶可见引起完全性肠梗阻者。

14 预后及预防

预后:本病平时多无症状,或偶有轻微腹痛不适,但对其并发症,肠套迭、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗,延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低,用危险因素分析结果表明,PJ 综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18 倍,故应一生随诊。

预防:重点做好遗传咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

15 流行病学

早在1921 年Peutz 首先报道了一家叁代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉,28 年后,Jeghers 和其同事报道了10 个类似的病例,由此Peutz-Jeghers 综合征得到公认。1969 年,多种族、多地区的报道,P-J 综合征为常染色体显性遗传性疾病。

16 特别提示

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素。

治疗波-杰综合征的穴位


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开放分类:儿科疾病
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  • 评论总管
    2019/2/19 21:37:12 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:46:53 (GMT+08:00)
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