表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤

疾病代码

ICD:D33.4

疾病分类

神经外科

疾病概述

1807年pinson首次描述表皮样囊肿起源于异位表皮细胞。而皮样囊肿是少见的先天性肿瘤，又名皮样瘤。畸胎瘤属于颅内生殖细胞肿瘤。男女比例相近。可发生在任何年龄，年龄最小者为8 个月，最大者为52 岁。畸胎瘤可以发生在全身许多部位，但发生在中枢神经系统者很少见，约占0.5%，倾向于发生在青少年。早期症状主要包括腰背疼痛、双下肢运动感觉及其反射异常、阳萎及膀胱与直肠括约肌功能障碍。

疾病描述

1807年pinson首次描述表皮样囊肿起源于异位表皮细胞。而皮样囊肿是少见的先天性肿瘤，又名皮样瘤。畸胎瘤属于颅内生殖细胞肿瘤，这是一类有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤，它起源于生殖细胞。

症状体征

此类肿瘤如果较小或无功能，通常无特异性临床表现。早期症状主要包括腰背疼痛、双下肢运动感觉及其反射异常、阳萎及膀胱与直肠括约肌功能障碍。与椎管内其他肿瘤相比较，此类肿瘤患者除发病年龄较轻，病程较长等情况外，还有如下特点：①因为囊肿主要位于脊髓下段，圆锥和马尾部较多，所以腰腿疼痛者较多，常呈钝痛或剧烈神经根性痛；②直肠膀胱功能障碍者较多，约80%以上的病人有排尿排便功能障碍；③运动系统损害可不典型，当囊肿合并腰骶部脊柱裂时，脊髓下端常被固定于较低部位；④若合并皮毛窦时，常可以引发颅内感染，亦有少数皮毛窦者，由于囊内容物刺激引起发热等表现。

疾病病因

椎管内胚胎组织异位性肿瘤系胚胎发育过程中残存的胚层细胞发展而成。依组织结构不同可分为表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎样囊肿及畸胎瘤。前两种是由外胚层组织发生而成，皮样囊肿仅含表皮组织及其角化物，表皮样囊肿除表皮及角化物外，还有真皮及其皮肤附件如汗腺、皮脂腺、毛囊等。畸胎瘤含有3 个胚层结构，畸胎样囊肿则含有2 个胚层结构。

病理生理

椎管内畸胎瘤是由起源于3 个胚层的细胞混合而成的。根据组织学特征，畸胎瘤可分为成熟的、幼稚的及恶性畸胎瘤三类型。椎管内畸胎瘤的起源尚存有争议。Poeze 等认为椎管内畸胎瘤可能起源于胚胎形成早期，幼稚生殖细胞错位，脊髓中央管室管膜憩室形成或胚胎发育异常等机制。有的病人可以在畸胎瘤邻近部位皮肤处出现成簇丛状生长的毛发，或伴有脊柱裂，这样表现的最可能为胚胎形成早期幼稚的生殖细胞错位所致。

诊断检查

诊断：椎管内表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤的诊断在磁共振影像学技术发展的时代诊断并不困难，MRI 能够准确确定肿瘤的位置、大小、肿瘤特征及邻近脊柱脊髓发育情况，对于手术方案的拟定及预后的判断具有重要意义。对于有颅内炎症表现，特别是反复发作、腰背部有皮毛窦者，应该首先考虑本病的诊断。对于存在腰背痛、病史较长、年龄较轻且以双下肢运动及感觉障碍及大小便功能不良者，应警惕本病的可能，尽早行胸腰骶椎核磁共振检查，以便明确诊断。

实验室检查：无特殊表现。

其他辅助检查：脊柱X 线表现有较大范围或明显的椎脊腔增宽，病变部位的椎弓根偏窄，椎弓根间距加宽，椎体后缘内凹，部分病例可见脊柱裂的表现。CT 与磁共振对诊断椎管内皮样囊肿、表皮样囊肿或畸胎瘤具有明显优势，均能较好地显示肿瘤的异源性。在磁共振影像上，表皮样囊肿及皮样囊肿均表现为T1 高信号或等信号，信号较均匀。而畸胎瘤则表现为混杂信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有或无瘤内强化结节，通常除发现肿瘤外，多伴有脊柱裂或椎体发育异常。

鉴别诊断

皮样囊肿和表皮样囊肿在影像学上通常无法区别，畸胎瘤内没有骨质成分时，也无法与皮样囊肿和表皮样囊肿鉴别。

治疗方案

本病治疗的最佳选择是手术切除。手术过程中应尽量清除囊内容物，尽可能切除囊壁，对与脊髓或神经根粘连较紧的部分囊壁不宜勉强切除。对于椎管内恶性畸胎瘤，手术切除后辅助放疗或化疗的综合治疗方案，仍有待于进一步研究。

并发症

表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤通常合并其他先天畸形，如脊柱裂、腰背部皮肤和软组织异常，少数可有内脏畸形。

术后并发症：表皮样囊肿术后常引起无菌性脑膜炎。

预后及预防

预后：皮样囊肿和表皮样囊肿全切除后，预后较好，复发率较低。对于部分切除的病例，症状亦可以得到较好的缓解。良性畸胎瘤手术切除后预后亦较好。对于椎管内成熟型的畸胎瘤产生的类癌瘤，预后尚不明确。若它们的生物学行为有恶性特征，则手术切除后应辅助放疗，近期疗效有改善，远期疗效尚不确定。

预防：无特殊。

流行病学

表皮样囊肿、皮样囊肿占北京天坛医院全部椎管内肿瘤的14.8%，比一般国外资料报道要高。男女比例相近。可发生在任何年龄，年龄最小者为8 个月，最大者为52 岁。畸胎瘤可以发生在全身许多部位，但发生在中枢神经系统者很少见，约占0.5%，倾向于发生在青少年，绝大多数在中线部位，包括松果体区、鞍上和鞍旁区及第4 脑室。畸胎瘤在椎管内则更少见，一般多见于骶尾部，通常伴有脊柱裂。脊髓髓内畸胎瘤则更极为少见，文献报道31 例椎管内畸胎瘤其中只有2 例为髓内畸胎瘤，且为幼稚型和恶性畸胎瘤。

相关文献

点此查看相关文献