1 拼音
biǎo pí yàng náng zhǒng (dǎn zhī liú )
2 注解
3 疾病名称
表皮样囊肿(胆脂瘤)
4 疾病别名
上皮样瘤,珍珠瘤,真性胆脂瘤,表皮样囊肿,epidermoid cyst
5 疾病代码
ICD：D33.9
6 疾病分类
神经外科
7 疾病概述
表皮样囊肿也称为胆脂瘤或珍珠瘤，是由神经管闭合期间外胚层细胞移行异常所致，占原发性颅内肿瘤的1%，好发于青壮年，以脑桥小脑角区最为常见，其次为鞍上池、四迭体、颅中窝及脑室系统亦可以发生于颅骨板障内。
8 疾病描述
表皮样囊肿也称为胆脂瘤或珍珠瘤，是由神经管闭合期间外胚层细胞移行异常所致，占原发性颅内肿瘤的1%，好发于青壮年，以脑桥小脑角区最为常见，其次为鞍上池、四迭体、颅中窝及脑室系统亦可以发生于颅骨板障内。表皮样囊肿囊壁薄，由一层表皮组织形成。囊内由上皮碎屑、角蛋白和胆固醇组成。
9 症状体征
"症状与体征： 不同部位的表皮样囊肿临床症状及体征亦不相同。国外根据颅内表皮样囊肿发源部位和它们与颅底血管及脉络丛的关系，将其分为3 组：①鞍后或椎-基底动脉组；②鞍上、鞍旁或颈内动脉组；③脑室内或脉络丛组。各部位表皮样囊肿的症状与体征分述如下：
(1)脑桥小脑角表皮样囊肿：约70%病人以叁叉神经痛为首发症状，少数以面肌痉挛、面部感觉减退、耳鸣、耳聋起病。体征包括面部感觉减退、听力下降、共济失调、后组脑神经麻痹，后期可表现为脑桥小脑角综合征。根据其临床表现又可分为以下3 种类型。
①单纯叁叉神经痛型：约占全部颅内表皮样囊肿的42.9%。此型肿瘤多发生在脑桥小脑中上部叁叉神经根周围。特点为患侧叁叉神经分布区出现发作性电击样剧痛，常有扳机点，多不伴有神经系统其他异常体征，极易误诊为原发性叁叉神经痛。故对青年或中年人叁叉神经痛应警惕表皮样囊肿的存在。
②脑桥小脑角肿瘤型：约占18.1%，肿瘤多位于脑桥小脑角下部，多以耳鸣、头晕、面肌痉挛及Ⅶ、Ⅷ脑神经受累等脑桥小脑角综合征为主要表现。个别病例可出现舌咽、迷走和副神经损害，并发小脑体征及脑干受累体征，因此，应与听神经瘤相鉴别。此型对听神经、耳蜗神经和前庭神经的影响程度很不一致，值得注意。
③颅内压增高型：此型肿瘤多沿脑池方向伸展生长，对周围脑组织压迫轻微。当进一步发展时，梗阻脑脊液循环通路发生脑积水而出现颅内压增高。
(2)颅中窝表皮样囊肿：颅中窝表皮样囊肿位于叁叉神经旁，起源于硬脑膜外，沿岩骨嵴侵入颅中窝，位于半月神经节下，首先累及叁叉神经，而后可累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ脑神经。50%跨越岩骨嵴侵入天幕下脑桥小脑角内，形成骑跨于颅中窝、颅后窝的“骑跨型”肿瘤。病人主要表现为叁叉神经麻痹症状，如面部感觉减退，咀嚼肌无力等，有时亦可出现视力、视野障碍及眼球运动障碍等。
(3)鞍区表皮样囊肿：占全部表皮样囊肿的3%左右。主要表现为进行性视力、视野损害，晚期可出现视神经萎缩。内分泌障碍较少见，个别病人可出现性功能障碍、多饮、多尿等。向额叶发展者可出现额叶精神症状，向后发展可梗阻第叁脑室或室间孔而出现脑积水。鞍上表皮样囊肿一般不累及眼球外的脑神经。鞍旁表皮样囊肿向外侧发展可引起西氏裂综合征，病人表现为颞叶癫痫伴偏瘫。极少病例发生语言障碍。
(4)脑实质内表皮样囊肿：大脑半球者约41%病人出现癫痫发作，50%病人有视盘水肿，有时亦可出现进行性轻偏瘫。小脑半球者可有共济失调等小脑受损症状。
(5)脑室内表皮样囊肿：侧脑室表皮样囊肿多位于侧脑室叁角区和体部，早期病人可没有明显的症状，随着囊肿的增大，可出现波动性或阵发性头痛发作，当阻塞脑脊液循环通路时，可出现颅内压增高症状。部分病人表现为Brun 征及强迫头位。向脑室外发展者可引起轻偏瘫、偏盲及偏身感觉障碍。第叁脑室者主要表现为梗阻性脑积水，内分泌症状不明显。第四脑室表皮样囊肿尚可引起走路不稳。
(6)大脑半球表皮样囊肿：多位于大脑纵裂、外侧裂、半球表面。主要表现为癫痫、偏瘫、精神异常及颅内压增高症状。Tytus(1956)报告的143 例大脑半球表皮样囊肿患者，41%有癫痫发作，50%视盘水肿。除此之外，尚可出现语言障碍等。
(7)颅骨板障表皮样囊肿：常表现为颅骨局部增大的头皮下肿物，多无神经系统体征。向内发展累及颅内者可出现癫痫或颅内压增高。
(8)其他部位表皮样囊肿：小脑蚓部表皮样囊肿主要表现为颅内压增高及躯干性共济失调，走路不稳。脑干旁表皮样囊肿表现为脑干损害及颅内压增高。松果体区表皮样囊肿晚期主要表现为颅内压增高和双眼上视困难、瞳孔对光反射消失、调节反射存在等Parinaud 综合征。头皮表皮样囊肿可仅表现为头皮肿物、质韧。
10 疾病病因
表皮样囊肿起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织，是胚胎晚期在继发性脑细胞形成时，将表皮带入的结果。1954 年Choremis 等注意到腰穿后产生表皮样囊肿，从而支持了外伤起因的学说。1961 年Blockey 和Schorstein 复习8 例儿童病人资料，大都为治疗结核性脑膜炎行鞘内注射后发病。肿瘤可多发，由几毫米至数厘米大小不等。囊肿缺乏血管。在实验时直接把皮肤碎片注入小鼠的脊髓和额部可重复产生同样的囊肿。
11 病理生理
发病机制不是很清楚。
12 诊断检查
诊断：根据其发病年龄、临床表现及辅助检查，定性诊断多不困难，尤其是年轻的叁叉神经痛病人，病因多为表皮样囊肿。CT 及MRI 的临床应用使各部位的表皮样囊肿的定性、定位诊断变得快速、准确、容易。甚至可以发现未意料到的病变。各常见部位的表皮样囊肿诊断要点如下：
1.脑桥小脑角表皮样囊肿
(1)发病年龄相对较早而病程较长。
(2)主要表现为叁叉神经痛，或表现为脑桥小脑角综合征，但听力和前庭功能损害较轻。
(3)脑脊液蛋白含量正常。
(4)颅骨平片内听道正常。
2.鞍区表皮样囊肿
(1)病史长，进展缓慢。
(2)出现原发性视神经萎缩和双颞侧偏盲等视交叉压迫表现。
(3)垂体功能正常。
(4)颅骨平片蝶鞍大小正常、但视神经孔、视交叉沟等可有局限性破坏。
3.颅中窝表皮样囊肿
(1)以叁叉神经损害为主，病程长。
(2)部分病例后期可出现颅内压增高。
(3)颅底片常显示岩骨尖有边缘清楚的骨质缺损。
(4)脑脊液蛋白含量一般不高。
(5)耳前皮肤出现藏毛窦时，对定性诊断帮助很大。
4.侧脑室内表皮样囊肿
(1)多见于青中年人。
(2)当肿瘤没有造成脑室内梗阻或压迫重要结构以前可无症状，出现颅内压增高时一般肿瘤体积已长得较大，可有轻偏瘫、偏身感觉障碍。
(3)脑脊液蛋白含量一般正常。
(4)CT 及MRI 可见点位表现的影像。
实验室检查：脑脊液检查脑压力可轻度增高，少数脑脊液蛋白含量轻、中度增高。多数病人脑脊液化验正常。
其他辅助检查：
1.颅骨X 线平片 除有颅内压增高征的表现外，各不同部位者亦有各自改变。脑桥小脑角表皮样囊肿可出现岩骨尖吸收，内听道外形正常；颅中窝表皮样囊肿可发生岩骨尖或岩骨嵴破坏；鞍区者蝶鞍多正常，一侧前床突或后床突有骨质改变，亦可有蝶鞍扩大及骨质破坏，累及眶内者可见眶上裂、视神经孔扩大。板障内表皮样囊肿可见局限性圆形或椭圆形密度减低或骨质破坏，边缘锐利，有明显的骨质密度增高，边缘硬化带为其特点，内板破坏较外板严重。个别病例可见有钙化斑。
2.CT 表皮样囊肿在CT 上的典型影像特征为均匀低密度区，CT 值在-2～12Hu 之间，低于脑脊液值，形态不规则，多为孤立，有占位效应。强化扫描一般无明显增强。Nosaka(1979)报告1 例右脑桥小脑角原发性上皮癌，并复习文献13 例，强化扫描影像增强，并认为脑桥小脑角为表皮样囊肿恶性变的常见部位，占57.1%。
3.MRI MRI 检查对于诊断及发现颅后窝表皮样囊肿，尤其是脑干旁表皮样囊肿优于CT。它能显示其占位效应、肿瘤范围、血管移位等。多数病例呈长T1和长T2，在T1加权像上呈低信号，T2加权像上为高信号，瘤质不均匀而致信号强度变化不定是其MRI 特征。
13 鉴别诊断
不同部位的表皮样囊肿需要与不同的肿瘤相鉴别。
1.原发性叁叉神经痛 脑桥小脑角表皮样囊肿单纯叁叉神经痛型，需要与原发性叁叉神经痛相鉴别。原发性叁叉神经痛发病年龄较大，多无阳性体征，疼痛发作较为典型。CT 扫描有助于鉴别。
2.其他脑桥小脑角肿瘤(听神经瘤、脑膜瘤) 听神经瘤常以听力损害为首发症状，而脑膜瘤则以颅内压增高为主要表现，但有时对于脑桥小脑角肿瘤或颅内压增高型表皮样囊肿与脑桥小脑角听神经瘤或脑膜瘤相鉴别，单靠临床查体有困难，需要借助CT 或MRI。
3.叁叉神经半月节神经鞘瘤 颅中窝表皮样囊肿需要与之相鉴别，颅底平片叁叉神经半月节神经鞘瘤可见卵圆孔扩大，CT 表现为均匀强化病灶。
4.鞍区肿瘤 鞍区表皮样囊肿需要与垂体瘤、颅咽管瘤、鞍结节脑膜瘤等相鉴别。垂体瘤以视力下降、双颞偏盲、内分泌障碍为主要表现。颅咽管瘤以内分泌障碍、发育障碍为主要表现。鞍结节脑膜瘤蝶鞍正常。
5.其他囊肿 CT 上均表现为低密度区，但其CT 值不同，强化后改变亦有差别。MRI 有助于鉴别诊断。
总之，借助神经放射学，表皮样囊肿鉴别诊断多不困难。
14 治疗方案
本病以手术切除为原则。要争取全切除，因为囊肿包膜是生长最活跃的部分。对那些与周围组织粘连较轻的囊肿，尤其是第四脑室的囊肿，可望做到全切除。而对囊肿与血管及其他重要结构粘连较重者，许多作者认为全切除非明智之举，没有冒很大风险的必要，可留下一部分囊肿壁。但应清除囊肿内容物并避免溢出，同时保护好周围脑组织，用生理盐水反复冲洗，以防止和减少术后脑膜炎的发生。这些病人术后一般可长期缓解，有生之年不再引起症状。颅骨板障中的囊肿生长缓慢，而且小，对持续生长及有疼痛者应予全切除，这些囊肿偶有恶变可能。表皮样囊肿术后约有40%因囊肿内容物(胆固醇及脂肪酸)溢出可并发无菌性脑膜炎，在脑室内囊肿或囊肿非全切者更为常见。故有主张术中应用含氢化可的松的液体冲洗，术后3 周内逐步停用激素，以减轻症状。对由脑膜反应引起的脑积水，可进行CT 随访。对于颅后窝表皮样囊肿，尤其是颅后窝底、第四脑室者，可取中线枕下入路；中脑者可经幕下小脑上入路；鞍区者取翼点入路；中线旁跨越颅中窝和脑桥小脑角的哑铃型者，取一侧乳突后入路。
15 并发症
表皮样囊肿常见的术后并发症有：
1.无菌性脑膜炎和脑室炎 是表皮样囊肿的最常见的术后并发症，主要是由于瘤内容物进入蛛网膜下腔或脑室内刺激脑组织引起，其发生率为10%～40%。多数病人在术后1～2 周内发生。早期手术和采取显微手术行肿瘤全切除术是预防本并发症的根本措施，一旦发生可采用大剂量激素及抗生素，并及时腰穿放液或腰穿置管行脑脊液持续引流。多数病人经上述治疗可在术后1～4 周内恢复正常。
2.脑积水 发生率较低，主要因反复脑膜炎或脑室炎所致，可采取对症治疗，炎症控制后可考虑行分流术。
3.慢性肉芽肿性蛛网膜炎 这是由于囊内容物反复排入蛛网膜下腔，刺激蛛网膜形成慢性肉芽肿，可给予大剂量激素等对症治疗。
4.继发性脑神经功能障碍 囊内容物反复溢到颅内，引起脑神经周围纤维化，因此，压迫神经而导致神经功能障碍。
5.恶性变 表皮样囊肿囊壁为典型的复层鳞状上皮，在一定条件下可发生恶性变，成为鳞状上皮癌，多次手术后反复复发可发生癌变，尤其是脑桥小脑角表皮样囊肿。当手术切除表皮样囊肿后，没有达到预期的目的或病情迅速恶化者，应考虑表皮样囊肿恶性变。术后CT 扫描示肿瘤部位出现肿瘤强化，亦应考虑恶性变的可能，应及时手术切除，术后放疗。迄今文献中记载恶性变者已有20 余例。
16 预后及预防
预后：表皮样囊肿属良性肿瘤，术后一般恢复良好，如肿瘤能大部切除，一般复发较晚，可延至数年甚至数十年。术后并发症的预防与处理是降低死亡率和致残率的关键环节。囊肿的手术死亡率在20 世纪前半叶高达70%，近年来随着现代技术的进步，以及更愿意作囊肿次全切除，实际的手术死亡率几乎不存在。
预防：无特殊。
17 流行病学
表皮样囊肿可见于任何年龄，从新生儿到80 岁老人均有报道，以20～50 岁多见，占70%以上，高峰年龄在30～40 岁。本囊肿较少见，一般统计占颅内肿瘤的0.5%～1.8%，在日本可高达2.2%。男性略多于女性，男女之比为1.25∶1。
18 特别提示
表皮样囊肿也称为胆脂瘤或珍珠瘤，是由神经管闭合期间外胚层细胞移行异常所致，占原发性颅内肿瘤的1%，好发于青壮年，以脑桥小脑角区最为常见，其次为鞍上池、四迭体、颅中窝及脑室系统亦可以发生于颅骨板障内。