1 拼音
biàn yì xìng bǔ lín zhèng
2 注解
3 疾病别名
南非遗传性卟啉症 混合性卟啉症
4 疾病分类
皮肤性病科
5 疾病概述
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2／3病例皮疹首发，单有皮损者超过33％，约15％始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。静脉放血可改善症状。
6 疾病描述
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。
7 症状体征
临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2／3病例皮疹首发，单有皮损者超过33％，约15％始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病，夏季日晒当时或不久，面、颈和手背等露出部有烧灼感，继之有红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂等损害。皮肤脆性增加，面部紫红色和多毛，似库欣综合征面容。慢性病例显早老，肤色蜡状枯萎，前额皱纹增多，项背和前发缘多发性浅瘢，额颊部有硬皮病样斑块和粟丘疹。
缓解期有手背和面部多毛，手背薄纸样瘢、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。
急性发作期有神经、内脏病变，也可由药物等诱发，类似AIP。
8 疾病病因
本病为常染色体显性遗传病。
9 病理生理
本病为常染色体显性遗传病，系原卟啉原氧化酶缺陷，亦有提出因铁螯合酶活性缺陷，粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加，急性期尿PBG增多。
10 诊断检查
1、诊断
根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。
本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。
2、实验室检查
急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋酸和乙醚混合液加于大便中，置紫外线灯下检查，有粉红色荧光。肛门指检后的橡皮指套在紫外线灯下亦显荧光。大便内粪卟啉Ⅲ在急性期和缓解期均增加。
11 治疗方案
二巯基丙醇疗效不肯定。静脉放血可改善症状。依地酸钙钠治疗亦有效。
12 预后及预防
忌用巴比妥类、磺胺类、甲乙哌啶酮、氨苯砜、甲丙氨酯、灰黄霉素、氨基比林、雌激素、麦角制剂、3－甲基苯乙妥因、氯喹和甲基多巴等药物，戒酒，避免光晒及外伤，应用遮光剂。