1 拼音
biǎn liǎn guān jiē tuō wèi zú yì cháng zōng hé zhēng
2 注解
3 疾病别名
拉森氏综合征,拉森综合征,Larsen 综合征
4 疾病代码
ICD:Q89.8
5 疾病分类
儿科
6 疾病描述
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen 综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
7 症状体征
1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现 智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson 1978 年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%；②足异常95%；③颜面异常93%；④髋脱位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥肘关节脱位47%；⑦腭异常37%。
8 疾病病因
本病征病因未明。
9 病理生理
可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。
10 诊断检查
诊断：根据上述临床特点，结合X 线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
实验室检查：并发感染者，可有感染血象等相应改变。
其他辅助检查：应做X 线、心电图、超声心动图等检查。
X 线诊断要点：
1.大关节脱位 呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常 95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常 手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。
4.脊柱异常 常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。
5.头颅异常 前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
6.先天性心脏病 主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。
11 鉴别诊断
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi) 综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2 个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
12 治疗方案
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。
13 并发症
伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
14 预后及预防
预后：本病征对生命尚无明显影响。
预防：病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。
15 流行病学
由Larsen 1950 年首次描述，Silverman l972 年总结报道过33 例，国内刘爱勤等1988 年报道过2 例。
16 特别提示
病因未明，可以按照遗传性疾病的预防措施。