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豹皮综合征

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1 拼音

bào pí zōng hé zhēng

2 英文参考

Moynahan syndrome

3 疾病别名

豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan 综合征,Leopard 综合征,Moynahan syndrome

4 疾病分类

儿科

5 疾病概述

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan 综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。

本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋中枢神经系异常等。

6 疾病描述

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan 综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

7 症状体征

本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P 波、P-R 间期延长、QRS 延长、束支传导阻滞和ST-T 改变等。

(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

(6)眼:斜视眼球震颤眼睑下垂

(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

2.介绍病例 现介绍1 例如下:患儿男性,12 岁,江西籍。简史:

(1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10 年。2 岁左右开始出现于面部,渐扩展到躯干、四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。

(2)消化道症状:反复腹泻2 年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10 余次。

(3)循环系统:发现心脏杂音6 年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽

(4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。

8 疾病病因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

9 病理生理

其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。

10 诊断检查

诊断:根据上述临床表现的7 个特点可予以诊断。

实验室检查:内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数中性粒细胞增高。

其他辅助检查:做X 线胸片、骨片检查、心电图检查、B 超检查、脑电图检查。

1.心电图检查 出现异常P 波、P-R 间期延长、QRS 延长、束支传导阻滞和ST-T 异常改变等。

2.X 线检查 做X 线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。

4.B 超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。

11 鉴别诊断

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

12 治疗方案

对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。

13 并发症

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。

14 预后及预防

预后:本病征预后较差。

预防:积极预防遗传性疾病,做好遗传咨询工作。

15 流行病学

1969 年Gorlin 命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见,该病在近20 年国内外文献中少见报道,主要是根据本病征以下的7 个症状,取下述各症状第一个字母,形成leopard(豹皮),患儿出生后的全身斑疹正好与“豹皮”色素斑相似,因而得此命名。

1.Lentigines,multiple——多发性黑痣。

2.Electrocardiographic Conduction Defects——心电图传导异常。

3.Ocular Hypertelorism——眼距过宽。

4.Pulmonary Stenosis——肺动脉瓣狭窄

5.Abnormalities of Genitalia——生殖器异常。

6.Retardation of Growth——生长停滞。

7.Deafness,Sensorineural——神经感觉性耳聋。

16 特别提示

积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。

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开放分类:儿科疾病
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  • 评论总管
    2019/7/23 0:03:44 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:41:29 (GMT+08:00)
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