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半乳糖脑苷类脂沉积病

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1 拼音

bàn rǔ táng nǎo gān lèi zhī chén jī bìng

2 英文参考

Krabbe disease

3 概述

半乳糖脑苷类脂沉积病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。

半乳糖脑苷类脂沉积病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质遗传代谢性疾病。半乳糖脑苷类脂沉积病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

4 疾病名称

半乳糖脑苷类脂沉积病

5 英文名称

Krabbe disease

6 半乳糖脑苷类脂沉积病的别名

galactosylceramide lipidosis;infantile familial diffuse sclerosis;Krabbe病;克拉伯病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症克拉贝病;婴儿家族性弥漫性硬化

7 分类

神经内科 > 脂类沉积病

8 ICD

E75.5

9 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。半乳糖脑苷类脂沉积病十分罕见,有文献报道发生率约为1/5万新生儿

10 半乳糖脑苷类脂沉积病的病因

半乳糖脑苷类脂沉积病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

11 病机

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。

中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。

12 半乳糖脑苷类脂沉积病的临床表现

半乳糖脑苷类脂沉积病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型半乳糖脑苷类脂沉积病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛,对听、视、触觉刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水高热多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

晚发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑共济失调视神经萎缩。早期痴呆锥体束阳性。晚发者可生存至10岁左右。

13 半乳糖脑苷类脂沉积病的并发症

随着病情发展,半乳糖脑苷类脂沉积病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓失明、失聪、肺部感染、跌伤等。

14 实验室检查

1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。

2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

15 辅助检查

1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。

2.脑CTMRI扫描:可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

3.肌电图检查:表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

16 半乳糖脑苷类脂沉积病的诊断

半乳糖脑苷类脂沉积病典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

17 鉴别诊断

注意半乳糖脑苷类脂沉积病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。

18 半乳糖脑苷类脂沉积病的治疗

半乳糖脑苷类脂沉积病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。

19 预后

半乳糖脑苷类脂沉积病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

20 半乳糖脑苷类脂沉积病的预防

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

21 相关检查

β-半乳糖苷酶

治疗半乳糖脑苷类脂沉积病的穴位


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开放分类:神经内科疾病脂类沉积病
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  • 评论总管
    2019/10/16 10:54:13 | #0
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本页最后修订于 2016年10月17日 星期一 13:09:35 (GMT+08:00)
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