白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症_白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因病机、临床表现、诊断、治疗

1 拼音

bái xì bāo pú táo táng -6-lín suān tuō qīng méi quē fá zhèng

2 英文参考

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in leukocyte

3 概述

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷（G-6-PD deficiency in leukocyte）是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。治疗主要采用支持对症及积极控制感染。

4 疾病名称

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

5 英文名称

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in leukocyte

6 分类

血液科 > 白细胞疾病 > 白细胞减少症

7 ICD号

D72.8

8 流行病学

发病年龄多在5岁以下。

9 病因

白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

10 发病机制

根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖（Hexase-monophosphate）分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H₂0₂，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%（有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%～50%）。其细胞中H₂0₂含量也低于正常人的25%，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化化氢。

11 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现

主要对H₂0₂阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。

12 实验室检查

1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。

2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。

3.中性粒细胞G-6PD活性降低在正常5%以下。

13 诊断

根据临床表现结合实验室检查可诊断。

14 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。