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白化病

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1 拼音

bái huà bìng

2 英文参考

albinism

3 疾病概述

白化病是皮肤毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。

3.1 动物

白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可以透视血液的缘故。人也有白化病,一般称白化者为白公(albino)。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色,但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、睫毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红,瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质,在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时,能呈现一时性的白化。

3.2 人类

白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

4 疾病分类

皮肤性病

5 疾病描述

本病是一先天性疾病,隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。

6 症状体征

患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

Cuna印第安人住在San Blas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹,日晒后容易起疱;头发丝状,白或干草色,有时带红色色调;虹膜黄、灰或淡蓝,多有眼球震颤和视力异常;常发生良性和恶性肿瘤,因此患者寿命较其同族者短。

7 疾病病因

白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。

8 病理生理

表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。多巴染色分两型:在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型;多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型。前一型患者体内稍有形成黑素之能力,后一型患者体内不能形成黑素。

9 诊断检查

此病和白癜风斑驳病不同,除皮肤缺少色素外,眼睛也被侵及,所以本病也称为眼—皮肤白化病。Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白细胞吞噬功能缺陷。

Hermansky-Pudlak综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼—皮肤白化病,有继发血小板缺陷的出血素质。患者容易产生青肿、鼻出血牙龈出血咯血以及外科手术及分娩后各种出血。在网状内皮系统口腔粘膜及尿中有似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑素颗粒。

Cross-McKusick-Breen综合征也称Cross综合征,眼脑—色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极少见,表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽,眼过小,角膜浑浊,节律性眼球震颤,齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓

Tietz综合征属常染色体显性遗传,皮肤及毛发完全缺乏色素,眉毛发育不良,但两眼正常,严重耳聋

10 治疗方案

避光或应用防光剂。定期体检,以防癌症。

11 相关出处

皮肤病学

白化病相关药物


相关文献

开放分类:生物学疾病皮肤性病科
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  • 评论总管
    2019/6/25 23:43:34 | #0
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本页最后修订于 2010年2月22日 星期一 11:58:52 (GMT+08:00)
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