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阿姆斯特丹型侏儒

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1 拼音

ā mǔ sī tè dān xíng zhū rú

2 英文参考

Amsterdam type dwarfism

3 疾病别名

浓眉-小头-短肢综合征,de LangeⅠ综合征,Amsterdam 综合征,Brachmann-de Lange 综合征,Cornelia de LangeⅠ综合征

4 疾病代码

ICD:Q87.1

5 疾病分类

儿科

6 疾病描述

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange 综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形脑发育异常、胃肠道异常等。

7 症状体征

1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。

2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

4.其他 出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。

8 疾病病因

本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。

9 病理生理

曾有报告某些病例有染色体异常,G 带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3 及其他组染色体交迭。可除外妊娠期环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

10 诊断检查

诊断:可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

实验室检查:血、尿、便常规检查一般正常。

其他辅助检查:超声心动图、X 线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病脑电图检查可有痫样放电。

11 鉴别诊断

与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

12 治疗方案

仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染,用止惊药控制惊厥智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。

13 并发症

发育和体重明显受影响,可有癫痫发作,可有先天性心脏缺陷。

14 预后及预防

预后:本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

15 流行病学

本征在新生儿发病率约为1/3 万~1/5 万,无性别差异,患儿同胞发病率为2%~5%。

16 特别提示

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

相关文献

开放分类:儿科疾病
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  • 评论总管
    2020/12/5 13:26:04 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 19:39:52 (GMT+08:00)
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