热词榜

X连锁显性遗传

广告
广告
医学百科提醒您不要相信网上药品邮购信息!
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。本站不出售任何药品、器械,也不为任何药品、器械类厂家提供宣传服务。药品类信息为研究性资料,仅供专业人士参考,请不要依据本站信息自行用药。

1 拼音

X lián suǒ xiǎn xìng yí chuán

2 英文参考

X-linked dominant inheritance

3 注解

一些性状遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用

男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。

相关文献

词条X连锁显性遗传ababab创建,由sun进行审核
参与评价: ()

相关条目:

参与讨论
  • 评论总管
    2021/1/25 14:58:05 | #0
    欢迎您对X连锁显性遗传进行讨论。您发表的观点可以包括咨询、探讨、质疑、材料补充等学术性的内容。
    我们不欢迎的内容包括政治话题、广告、垃圾链接等。请您参与讨论时遵守中国相关法律法规。
抱歉,功能升级中,暂停讨论
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。

本页最后修订于 2010年3月17日 星期三 1:38:31 (GMT+08:00)
关于医学百科 | 隐私政策 | 免责声明
京ICP备13001845号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公网安备 11011302001366号