1 拼音
Werner zōng hé zhēng
2 注解
3 疾病别名
成人早老症
4 疾病分类
皮肤性病科
5 疾病概述
Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。
Werner综合征患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降，与正常同龄人细胞相比，复制寿命显着缩短，体外培养一般只能分裂2～10代，而正常人可分裂20～40代。Kill等［12］用抗体鉴定增殖细胞，发现Werner综合征患者增殖细胞的丢失速率与正常人相比增加了5～6倍。
由此可见，Werner综合征中一个基因的突变可同时引起体内衰老相关过程及体外培养细胞的衰老。这从另一个角度印证了体外复制衰老与体内衰老之间存在遗传上的联系。
6 疾病描述
Werner综合征又名成人早老症。Werner首先于1940年报道此病，指出其特征性表现为硬皮病和白内障。Thannhauser于1945年作了更详细的描述，并列出了本病的主要临床表现是：①身材矮小和老人外貌；②毛发早年灰白和脱发；③硬化性皮肤异色症；④青年性白内障；⑤骨质疏松；⑥性功能减退；⑦糖尿病。
7 症状体征
（1）皮肤
呈老人外貌。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮，紧贴于皮下组织而不能被捏起，面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细，形成钩状鼻。口腔四周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织萎缩形成眼球假突出。耳部皮肤萎缩耳部尖小。上述改变使面部成所谓“鸟样外貌”。
足底及骨突出部如踝、跟、趾等部位皮肤角化过度，并形成溃疡。溃疡经久不愈，并逐渐扩大，深度可达骨和关节面。四肢皮肤有局限性色素沉着或色素减退现象，有时全身弥漫性色素增加或有雀斑样皮疹。
（2）毛发
毛发灰白和脱落为本病的特点之一。脱发可为弥漫性稀疏或为全脱。有时睫毛、腋毛、阴毛也脱落。
（3）眼
症状发生早，进展快，常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。
（4）其它方面
身材矮小，发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩，血管扩张，声带运动差。
四肢肌肉萎缩，但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基移换酶大多正常，说明肌肉不是急性破坏性病变。
骨质疏松多见于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等。肌腱和关节的钙化也常发生。肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。
心血管系统主要为血管钙化，下肢多见，其次为主动脉和其它部位血管。临床上脉搏减弱或消失，引起缺血性坏死。
生殖系统方面可见外生殖器发育不良，男性睾丸萎缩，阴茎短小，前列腺体积小，阳痿。女性外阴和子宫体积较正常为小，月经量少，经期不规则，性欲减退。
本病患者有44％合并糖尿病，症状明显者有多尿、多饮、体重下降等表现。轻型患者临床上无症状，仅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合并症如视网膜病变、神经病变等罕见。约10％患者可发生肿瘤，多为来自结缔组织和中胚叶的肉瘤，如纤维肉瘤、成骨肉瘤、神经鞘肉瘤、脑膜瘤、色素性肉瘤、子宫肌瘤等。
8 疾病病因
本病有家族性，以常染色体隐性遗传为主，基本代谢缺陷尚不清楚。
9 病理生理
1、发病机制
本病有家族性，以常染色体隐性遗传为主，基本代谢缺陷尚不清楚。早期文献中提到，许多内分泌失调如甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺机能失调均可引起本病。本病虽常伴生殖功能低下，但垂体促性腺激素、滤泡刺激激素和17—酮类固醇没有恒定性异常。糖尿病可以是本病的一个组成部分。Fiold等认为糖尿病是由于人体不能代谢食物中的糖，或由于脂肪组织的减少而不能储存糖，用胰岛素治疗常常无效。Fleischmajer等对硬皮病样皮肤进行了生化分析，发现下列两个重要改变：①己糖胺和羟脯氨酸绝对增加，这是由于脂肪组织被结缔组织取代的缘故。②基质中的硫酸皮肤素显着增加，而尿中粘多糖的排泄量是正常的，血清氨基葡萄糖和整个多糖也在正常范围之内。Werner病和早老之间的关系还不清楚。
2、病理变化
本病为全身性疾病，各受损器官均有其相应的病理改变。此处仅介绍皮肤和肌肉的病理变化。
皮肤角化过度，表皮萎缩，棘细胞层次减少，基底层色素增加，皮肤附属器减少或萎缩。真皮胶原纤维出现透明样变，增粗，排列紊乱，弹性纤维数量正常或减少。真皮血管内皮细胞增生，管腔狭窄，血管周围慢性炎症，以淋巴细胞浸润为主。皮下脂肪组织萎缩。
肌肉组织显示正常或见结缔组织增加，也可见肌纤维异常，如肿胀、横纹消失、大小和形态不规则等。
10 诊断检查
具有老人貌、硬皮病、皮肤异色症、早秃、灰白色毛发和青年性白内障等症状的典型病例，诊断一般不困难。不全型病例需与硬皮病、外胚叶发育不良、肌强直性萎缩、伴有脂肪萎缩的糖尿病加以区别。
11 治疗方案
注意防护，防止发生外伤性溃疡。治疗以对症为主。白内障可行手术摘除。糖尿病进行饮食控制。性功能低下者可给相应的内分泌激素进行补充治疗。
12 特别提示
成人早衰症综合征（Werner综合征），早老症又称儿童早老症、早衰综合征、早老矮小病。
虽有早期衰老表现，但常在20岁左右发病，完全脱发不常见，仅有脱顶或白发，下颌骨发育正常，常有白内障和视网膜变性，往往合并糖尿病、恶性肿瘤等。
该病患者多为女孩。起病于新生儿期，以后终生不变。
13 相关出处
《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》