VonderHoeve综合症

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1 拼音

VonderHoeve zōng hé zhèng

2 注解

VonderHoeve综合症又名脆骨病、成骨不全综合症。本征临床最突出的表现为骨质脆弱,极为轻微的损伤就可能导致骨折,甚至反复骨折,为常染色体显性遗传性疾病。主要的体征有三点:即发病年龄早,体征有巩膜发蓝色,症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示:受累骨骼骨皮质变薄、哈佛氏管变粗,骨质广泛疏松。

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