1 拼音
Rapp -Hodgkin wài pēi yè fā yù bú liáng
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。
4 疾病描述
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。
5 症状体征
出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼泪。耳发育不良，耳郭呈旋转式，外耳道狭小或闭锁。咽鼓管口发育不良，常发生慢性中耳炎致传导性听力减退。④男孩有尿道下裂。⑤其它：新生儿时期尚可发生干皮症，皮肤干燥、脱屑，小疱，糜烂，指尖皮纹消失，掌纹变平或部分分离，小鱼际纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受，甲发育不良、畸形、小、远端软组织呈簇状(tufting)。牙发育不全如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生龋齿、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。
6 疾病病因
为常染色体显性遗传。
7 诊断检查
1、实验室检查
头发作扫描电镜检查有扭曲、干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果芸香透入试验呈出汗减少。
2、鉴别诊断
缺指(趾)畸形外胚叶发育不良唇裂综合征：亦为常染色体显性遗传，表现有缺指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。有严重的眼累及，包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常，可予以鉴别。
8 特别提示
1
、男性多见；
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2
、无有效治疗方法，应限制体力劳动，不宜在热环境中生活。
9 相关出处
皮肤病学