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Pearson综合征

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1 概述

Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,Pearson综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

2 疾病名称

Pearson综合征

3 英文名称

bone marrow-pancreatic syndrome

4 Pearson综合征的别名

骨髓-胰腺综合征;骨髓-胰腺综合症

5 分类

血液科 > 红细胞疾病 > 铁粒幼细胞性贫血

6 ICD

D75.8

7 流行病学

幼儿发病。

8 Pearson综合征的病因

常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷。

9 病机

Pearson综合征是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

10 Pearson综合征的临床表现

Pearson综合征的临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。

11 Pearson综合征的并发症

肝、肾功能衰竭是Pearson综合征常见的合并症。

12 实验室检查

12.1 外周血

血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。

12.2 骨髓像

骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺缺乏。

12.3 血清铁大多增高

铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。

12.4 红细胞内FEP减少或在正常下线

红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。

12.5 色氨酸代谢异常

一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。

13 辅助检查

1.肝活检  显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似

2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图B超X线等检查。

14 Pearson综合征的诊断

根据Pearson综合征的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。

15 鉴别诊断

Pearson综合征需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

16 Pearson综合征的治疗

Pearson综合征缺乏有效的治疗方法。

17 预后

Pearson综合征预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

18 相关药品

叶酸

19 相关检查

血红蛋白、铁染色、叶酸、血清铁、色氨酸

治疗Pearson综合征的穴位


相关文献

开放分类:红细胞疾病疾病铁粒幼细胞性贫血血液科
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  • 评论总管
    2020/4/9 22:38:58 | #0
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本页最后修订于 2014年2月9日 星期日 11:13:08 (GMT+08:00)
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