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Gordon 综合征

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1 拼音

Gordon zōng hé zhēng

2 疾病别名

家族性高钾性高血压,Ⅱ型假性醛固酮减低症,familial hyperkaliumhypertension

3 疾病代码

ICD:I15.8

4 疾病分类

心血管内科

5 疾病概述

Gordon 综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。Gordon 综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素、高血压。

6 疾病描述

Gordon 综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。

7 症状体征

Gordon 综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素、高血压。据Achard 报道,至2001 年全球至少报道了Gordon 综合征90 例。病情轻重不一,临床表现形式不同。一组69 例报道,其中37 例有高血压,15 例有身材矮小,4 例有智力障碍。年龄20 岁以下者37%有高血压,20 岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964~1991 年的51 例Gordon 综合征。病人来自美国17例,澳大利亚8 例,以色列7 例,芬兰4 例,日本6 例,苏格兰3 例,加拿大3例,法国2 例。男性28 例,女性23 例。发病年龄出生时至52 岁,多为10~30岁。有家族史的34/44 例。有高血压的38 例,血压范围140~220/90~120mmHg。血钠水平134~144mmol/L;血钾4.9~9.6mmol/L,多为5.6~8.0mmol/L;血氯102~119mmol/L;HCO3-14~31mmol/L(多为16~20mmol/L);血浆尿醛固酮一般为正常水平或稍低;血肌酐一般为正常水平;心房利钠肽多为正常水平。部分病例测定了血浆肾素活性(PRA),血浆肾素活性水平较低。给予限盐饮食,以上紊乱可被纠正。门齿异常偶可见到。也偶因高血压而发生脑卒中。上海报道1例48 岁男性患者,血压140~170/90~105mmHg,血钾5.8~6.1mmol/L,血氯112~117mmol/L。在限钠饮食后以上异常明显改善。

8 疾病病因

多认为本病是由于先天肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。

9 病理生理

Gordon 等认为本病的可能机制是肾小管钠、氯重吸收增加,容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制,以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少,在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下,醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激血管紧张素Ⅱ去甲肾上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张。Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏,氯与钠一起重吸收,不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差,结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出细胞膜功能缺陷,认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm 认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon 综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病,O‘Shaughnessy 等认为本病与17 号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叁个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。

10 诊断检查

诊断:有慢性高血钾,其他症状往往不明显时应考虑本病之可能。高血钾、高血氯酸中毒,而血浆肾素活性低下,肾小球滤过率正常,有或无高血压,应考虑为Gordon 综合征。

实验室检查:

1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件,宜多次检查血钾。

2.高血氯性酸中毒,多数病例血浆碳酸盐浓度降低,动脉血pH 也有下降。

3.血浆肾素活性明显降低,血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比,对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。

4.反映肾功能的血肌酐、尿素氮内生肌酐清除率常在正常范围,尿浓缩功能正常。

其他辅助检查:限钠饮食或用噻嗪类利尿剂治疗,血压和血电解质紊乱得到改善或纠正。

11 鉴别诊断

要与有慢性高血钾的有关疾病进行鉴别:

表1 列举了慢性高血钾的有关疾病,而Gordon 综合征的肾小球滤过率是正常的。而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,血容量减低,使血浆肾素升高,同时肾小球滤过率降低。表2 按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水平,也不难鉴别Gordon 综合征与其他疾病。

12 治疗方案

噻嗪类利尿剂治疗Gordon 综合征非常有效。可使血压下降至正常水平,高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正,甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始,根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。限钠饮食同样取得很好的治疗效果,可使高血钾高血氯得到改善。

13 并发症

Gordon 综合征的并发症与高血压的并发症相似,可并发脑卒中,左室衰竭,高血压性视网膜病,高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时,本病可有肌无力或麻痹。有时心电图T 波明显。

14 预后及预防

预后:Gordon 综合征生化紊乱始于出生时,而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期,多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些,往往是正常寿命。

预防:本病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后较好。

15 流行病学

1964 年,Paver 等报道了1 例澳大利亚15 岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除率和尿浓缩功能均正常。1970 年,Gordon 等报道1 例10 岁少女,患者身材矮小,侧齿缺失,有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg,高血钾(8.5mmol/L),高血氯(117mmol/L),酸中毒(血HCO3-为14mmol/L,血pH 7.30),血浆肾素活性(PRA)极低,醛固酮排泄正常范围偏低。肾动脉造影,肾活检和尿浓缩功能均正常。1973年此病被称为Gordon 综合征。

16 特别提示

由于本病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后较好。

治疗Gordon 综合征的穴位


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开放分类:疾病心血管内科
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  • 评论总管
    2019/10/14 12:06:47 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 8:36:38 (GMT+08:00)
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2019/10/14 12:06:47