1 拼音
Gitlin zōng hé zhēng
2 概述
吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
3 疾病名称
吉特林综合征
4 英文名称
Gitlin syndrome
5 别名
Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
6 分类
皮肤科 > 与皮肤相关的免疫缺陷病 > 原发性联合免疫缺陷病
7 ICD号
D81.8
8 吉特林综合征的病因
吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。
9 发病机制
发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。
10 吉特林综合征的临床表现
吉特林综合征患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。
11 吉特林综合征的诊断
诊断靠遗传学调查和X染色体检查。
12 吉特林综合征的治疗
12.1 一般疗法
12.1.1 (1)加强护理和营养
以提高患者的抵抗力和免疫力。
12.1.2 (2)预防感染
应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。
12.1.3 (3)避免接种疫苗
对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫疫苗。
12.2 抗感染疗法
由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。
12.3 免疫替补疗法
12.3.1 (1)体液免疫缺陷的替补
对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。
人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。
12.3.2 (2)细胞免疫缺陷的替补
主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。
13 预后
吉特林综合征患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
14 吉特林综合征的预防
14.1 加强护理和营养
以提高患者的抵抗力和免疫力。
14.2 预防感染
应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。
14.3 避免接种疫苗
对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫疫苗。