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Gaucher 病

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1 拼音

Gaucher bìng

2 疾病别名

高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病

3 疾病代码

ICD:M14.5*

4 疾病分类

风湿免疫

5 疾病概述

Gaucher 病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿儿童青年成人均可发病。

临床表现:1.血液系统 表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼 Gaucher 细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死纤维化,导致骨小梁减少,骨皮质下吸收。临床可出现骨质疏松骨折

6 疾病描述

Gaucher 病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。正常情况下,红细胞白细胞膜上的降解产物:红细胞糖苷脂、红细胞兰糖苷脂、乳糖酰基鞘氨醇等被巨噬细胞吞噬后,在溶酶体内β-葡糖苷酶催化下转变为葡萄糖及神经酰胺。由于缺乏葡糖苷酶,巨噬细胞摄取过量的葡糖酰鞘氨醇不被代谢而堆集在体内,导致溶酶体酶释放白介素及多种细胞因子,从而改变巨噬细胞的功能,造成局部及邻近组织细胞的损害。这些富含葡糖苷脂的巨噬细胞称为Gaucher 细胞,当它们成堆聚集时可造成局部浸润部位血流障碍,多发生在肝、脾、骨、中枢神经系统。Gaucher 病是常染色体遗传的等位基因性疾病。目前已发现Gaucher 病时有至少40 多个基因突变基因突变型与表现型关系还不清楚。临床上Gaucher 病可分3 型:①婴儿型:起病早伴肝脾肿大,神经受累(脑神经),多早亡。②青年型:青年发病,可累及内脏器官、骨及中枢神经,但神经病变出现较晚较轻,呈亚急性发病。③成人型:为Gaucher 病最常见型,可自童年起发病,呈慢性病变过程。由于不累及神经系统,故生存期较长,主要累及肝、脾、肺。所有以上3 型Gaucher 病病人的骨髓中均可发现Gaucher 细胞,为Gaucher 病的特点。

7 症状体征

1.血液系统 表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。由于脾功能亢进可导致全血细胞减少,但多数病人呈渐进性发展,早期常不易诊断,晚期有肝功能障碍、肝酶升高,但肝功能衰退少见。

2.骨骼 Gaucher 细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死、纤维化,导致骨小梁减少,骨皮质下吸收。临床可出现骨质疏松、骨折。在成人型Gaucher 病中有50%~75%的人都有骨受累,特别在长骨、髋、肩、脊柱等处。最常见的是椎骨变平、椎间盘移位、压缩性骨折,肋骨与长骨骨折也较常见。部分病人由于Gaucher细胞急性浸润、骨局部栓塞,急性缺血引起骨局部坏死与骨髓炎,临床上可出现急性骨疼、发热等类似化脓性关节炎表现,也可伴有游走性多关节炎、骶髂关节炎、趾骨联合骨炎,常有高球蛋白血症或B 型淋巴细胞病。

8 疾病病因

Gaucher 病是常染色体遗传的等位基因性疾病。是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。

9 病理生理

Gaucher 病是常染色体遗传的等位基因性疾病。目前已发现Gaucher病时有至少40 多个基因的突变,基因突变型与表现型关系还不很清楚。正常情况下,红细胞、白细胞膜上的降解产物:红细胞糖苷脂、红细胞兰糖苷脂、乳糖基酰基鞘氨醇等被巨噬细胞吞噬后,在溶酶体内β-葡糖苷酶催化下转变为葡萄糖及神经酰胺。由于缺乏葡糖苷酶,巨噬细胞摄取过量的葡糖酰鞘氨醇不被代谢而堆集在体内,导致溶酶体酶释放白介素及多种细胞因子,从而改变巨噬细胞的功能,造成局部及邻近组织细胞的损害。这些富含葡糖苷脂的巨噬细胞称为Gaucher 细胞,当它们成堆聚集时可造成局部浸润部位血流障碍,多发生在肝、脾、骨、中枢神经系统。

10 诊断检查

诊断:临床有肝、脾大贫血,白细胞或血小板减少,伴有骨关节疼痛,骨髓活检见到Gaucher 细胞便可确诊。

实验室检查:生化检查 Gaucher 病时酸性磷酸酶血管紧张素转化酶、溶酶体水解酶、溶菌酶凝血酶原激酶均升高。出血时间延长。血浆葡糖苷脂酰鞘氨醇升高,壳叁糖酶明显增高具有很高的敏感性与特异性

其他辅助检查:

1.影像学检查

(1)X 线检查可见广泛的多样骨改变。骨质疏松、骨皮质变薄,股骨近端呈烧瓶样变形,长骨扭曲性增大变形。在骨栓塞部位可见典型的缺血性改变,常呈多发性,可影响到股骨头、肱骨头。股骨骨干骨栓塞由骨硬化区及溶解区组成。有皮质骨膜反应,新骨形成的内层不与皮质骨重迭,形成“皮质分裂”的“骨内骨”现象。骨盆骨及骶髂关节融合性改变,与骶髂关节炎相似

(2)MRI 检查可早期发现骨髓特别是缺血性骨病变化。在T1、T2 均可见到骨髓相低密度信号。

(3)99MT-亚甲二磷酸盐骨扫描有助鉴别骨坏死与骨髓炎。

2.骨活检 在骨髓中发现大的单核或多核样细胞(有典型的皱纹纸样胞质)—Gaucher 细胞,骨组织学检查显示骨周转率可能多种多样,但多数是增高的。

11 鉴别诊断

Gaucher 病时的骨关节表现可能为非特异性,其他的临床表现如肝脾肿大及骨X 光表现如骨膜炎、粗大的骨小梁、近端骨骼局部有骨坏死也有新生的骨硬化区,远端股骨呈Erlenmeyer 烧瓶样变有助于鉴别。

12 治疗方案

1.酶替代治疗 从人胎盘中提取出葡糖脑苷酶制剂:Ceredaseal glucerase可逆转血液并发症和肝脾肿大。

2.脾切除 有严重血液并发症,或巨大脾时可考虑脾切除。

3.其他 骨折时应给以骨固定等外科治疗。严重的骨关节疼可给予强止痛药,有骨坏死并发骨髓炎应给予抗感染治疗。对晚期病人可行肝移植骨髓移植

13 并发症

累及血液系统时,常有脾栓塞,罕见脾破裂。晚期有肝功能障碍、肝酶升高,但肝功能衰退少见。累及骨骼系统时,可引起骨坏死、纤维化,导致骨小梁减少,骨皮质下吸收。最常见的是椎骨变平、椎间盘移位、压缩性骨折,肋骨与长骨骨折。

14 预后及预防

预后:婴儿型:起病早,伴肝脾肿大,神经受累(脑神经),多早亡。青年型:青年发病,可累及内脏器官、骨及中枢神经,但神经病变出现较晚较轻,呈亚急性发病。成人型:为Gaucher 病最常见型,可自童年起发病,呈慢性病变过程。由于不累及神经系统,故生存期较长,

预防:

1.防止可能的诱因,进行婚前检查,生育咨询,避免遗传病发生。居室不宜过冷和潮湿,温度要适宜。

2.早诊断,早治疗。积极治疗原发病。

15 流行病学

本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。其发病率还不清楚。目前没有其他相关内容描述。

相关文献

开放分类:疾病风湿免疫科
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  • 评论总管
    2019/10/16 10:53:48 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 17:20:49 (GMT+08:00)
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