1 概述
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。
大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为常染色体或性染色体(X-染色体)隐性遗传性疾病。这些疾病分为两类:磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷。临床上两种最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激酶缺乏(PK缺乏)。
获得性酶缺乏是非特异性的,伴发于大多数血液病。
发病率和流行病学:全球约有1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者,是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病,它的地理分布几乎与疟疾完全重叠,因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区,非洲和美国黑人中流行率为10%~20%。在中欧和北欧G-6-PD缺乏极少见,G-6-PD缺乏的基因携带者约为0.1%。第二种常见的酶缺陷是PK缺乏,主要见于中欧、北欧和北美洲人群。在德国,酶病约占所有先天性溶血性贫血患者的10%。
2 别名
GPI
3 红细胞葡萄糖磷酸异构酶医学检查
3.1 分类
血液生化检查 > 酶类测定
3.2 化验取材
血液
3.3 原理
同分光光度计测定。
3.4 试剂
同分光光度计测定。
3.5 操作方法
同分光光度计测定。
附注:
稳定性:在4~8℃样本可贮存3~4天。
3.6 正常值
(9.38~19.74)×10-10μ·RBC
3.7 临床意义
降低:遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症。
3.8 相关疾病
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症