1 拼音
Conradi bìng
2 注解
3 疾病别名
又称点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良
4 疾病分类
皮肤性病科
5 疾病概述
Conradi病又名点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节僵直并可挛缩，颈短，鼻梁塌陷，上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发育缺陷如眼、骨骼或心血管系统的缺陷。上述各症均具备者，多数在婴儿期即死亡，只有其中部分症状者则预后较好。骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断，应根据其伴存的其它缺陷方可确诊。
6 疾病描述
7 症状体征
患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节僵直并可挛缩，颈短，鼻梁塌陷，上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发育缺陷如眼、骨骼或心血管系统的缺陷。上述各症均具备者，多数在婴儿期即死亡，只有其中部分症状者则预后较好。
皮肤改变可表现为出生后即很干燥，并有广泛的斑片状红斑及鳞屑，这种情况有时诊断为鱼鳞病样红皮症。个别患者的手及指部并发大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。但有些患者可发展成如色素失禁症那样的色素沉着斑点。患者如能安度婴儿期，则其最特征的皮肤改变表现为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最着，并有成片的瘢痕性秃发，毛发较粗。
8 疾病病因
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
9 诊断检查
骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断，应根据其伴存的其它缺陷方可确诊。
10 相关出处
皮肤病学