热词榜

Cheek-Perry综合征

广告
广告
医学百科提醒您不要相信网上药品邮购信息!
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。本站不出售任何药品、器械,也不为任何药品、器械类厂家提供宣传服务。药品类信息为研究性资料,仅供专业人士参考,请不要依据本站信息自行用药。
这是一个重定向条目,共享了假性醛固酮减少症的内容。为方便阅读,下文中的假性醛固酮减少症已经自动替换为Cheek-Perry综合征,可点此恢复原貌,或使用备注方式展现

1 概述

Cheek-Perry综合征(pseudohypoaldosteronism)又称假性醛固酮减少症,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征

目前认为Cheek-Perry综合征的病因是病人的靶器官肾小管唾液腺汗腺结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学分子生物化学的进一步研究发现Cheek-Perry综合征的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。

由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为Cheek-Perry综合征是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传隐性遗传

Cheek-Perry综合征发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮9α-氟氢可的松反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。

Cheek-Perry综合征临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常。

2 疾病名称

Cheek-Perry综合征

3 英文名称

pseudohypoaldosteronism

4 Cheek-Perry综合征的别名

假性醛固酮减少症;pseudo-hypoaldosteronism

5 分类

肾内科 > 肾小管疾病 > 肾小管对钠、钾、镁转运障碍

6 ICD

N15.8

7 Cheek-Perry综合征的病因

Cheek-Perry综合征是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。

8 病机

Cheek-Perry综合征可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。

9 Cheek-Perry综合征的临床表现

Cheek-Perry综合征发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。

10 Cheek-Perry综合征的并发症

Cheek-Perry综合征可并发生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。

11 实验室检查

血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分Cheek-Perry综合征病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

12 辅助检查

常规X线B超检查。

13 Cheek-Perry综合征的诊断

根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为:

1.发病年龄早,多在新生儿期。

2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分Cheek-Perry综合征病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4.实验室检查符合Cheek-Perry综合征条件。即可诊断本病。

14 鉴别诊断

Cheek-Perry综合征应与以下疾病相鉴别:

14.1 失盐综合征

Cheek-Perry综合征应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效。

14.2 肾性失盐性肾炎

Cheek-Perry综合征还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水,但是不属于遗传病,可资鉴别。

14.3 肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血钙、高血氯、低血钾等,故与Cheek-Perry综合征迥异。

15 Cheek-Perry综合征的治疗

Cheek-Perry综合征临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3~6g/d)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善。

16 预后

如早发现、早治疗,Cheek-Perry综合征的预后一般良好。

17 Cheek-Perry综合征的预防

Cheek-Perry综合征因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。

18 相关药品

醋酸、氧、氟氢可的松可的松、碳酸氢钠、氯化钠

19 相关检查

血浆醛固酮、尿钠

治疗Cheek-Perry综合征的穴位


相关文献

开放分类:肾内科肾小管疾病肾小管对钠、钾、镁转运障碍疾病
词条Cheek-Perry综合征taozi创建,由sun进行审核
参与评价: ()

相关条目:

参与讨论
  • 评论总管
    2019/10/20 1:47:13 | #0
    欢迎您对Cheek-Perry综合征进行讨论。您发表的观点可以包括咨询、探讨、质疑、材料补充等学术性的内容。
    我们不欢迎的内容包括政治话题、广告、垃圾链接等。请您参与讨论时遵守中国相关法律法规。
抱歉,功能升级中,暂停讨论
特别提示:本文内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。

本页最后修订于 2014年8月26日 星期二 10:38:49 (GMT+08:00)
关于医学百科 | 隐私政策 | 免责声明
京ICP备13001845号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公网安备 11011302001366号


链接及网站事务请与Email:联系 编辑QQ群:8511895 (不接受疾病咨询)
2019/10/20 1:47:13