1 拼音
C5 /C6 /C7 /C8 /C9 quē xiàn
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
补体终末成分即C5b—9,它们共同形成MAC,行使溶解细胞及溶解病原体的作用,终末成分缺陷患者常反复发生严重的全身感染,常表现为萘瑟脑膜炎球菌性脑膜炎和菌血症,有时可发生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。虽然也发现终末成分缺陷患者伴发免疫复合物性疾病的发病率增高,但其临床意义尚不明确。临床上也发现一些5b—9缺陷患者表现为健康正常人。
1、C5缺陷。Rosenfetd等人报告了第一例C5缺陷患者,该患者为一名SLE患者,伴有多种感染并发症,如腋窝脓肿、中耳炎、带状疱疹、肠球菌败血症、口腔及阴道念珠菌感染等严重感染。
2、C6缺陷。第1例C6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎,后来的病例报告提示C6缺陷患者大多伴有萘瑟菌性脑膜炎。
3、C7缺陷。C7缺陷与C7缺陷的发病率相似。C7缺陷患者中一部分为健康人。C7缺陷患者最主要的临床表现也是萘瑟菌感染,少数患者可并发SLE,硬皮病及关节脊柱病。
4、C8缺陷。C8由α、β、γ3条链组成,其中α与γ链共结合成一个亚单位,β链以非共介形式与α和γ亚单位相连。C8缺陷有2种互补型,一种仅能在中患者血清中检测到α与γ亚单位,因此这些患者为β链缺陷,另一种为α、γ亚单位缺陷,这些患者血清中有β链。
5、C9缺陷。C9也是MAC的组成成分之一,遗传性C9缺陷在日本人中多见。临床上虽然也有C9缺陷所致的萘瑟菌感染及萘瑟菌性脑膜炎,但它与萘瑟菌感染的相关性较其他终末成分缺陷弱,通常C9缺陷不引起临床症状。
4 疾病描述
这些补体成分的缺陷,多为常染色体遗传。
5 症状体征
其主要临床表现为反复的感染如脓皮病。除此亦与SLE等结缔组织病的发生有密切的关系。C5成分的缺陷及功能异常与发生脂溢性皮炎、腹泻、发育不良和婴儿脱屑性红皮病的发生有密切的关系。C9的缺陷还可引起阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
6 疾病病因
多为常染色体遗传。
7 病理生理
多为常染色体遗传。
8 诊断检查
主要根据临床表现和血清学检查。
9 相关出处
现代皮肤病学